Angiomatosis encéfalotrigeminal y esclerosis mesial Patología dual posiblemente subestimada: Hallazgos en RM

Noviembre 2009

INTRODUCCION
La angiomatosis encefalotrigeminal o síndrome de Sturge-Weber (SSW) es una neuroectodermosis epileptógena caracterizada por la presencia de  angiomas facial y leptomeningeo homolaterales con angiomatosis bilateral de plexos coroideos.   La epilepsia es una de sus manifestaciones cardinales, debiendo sospecharse esclerosis mesial cuando la misma se torne farmacoresitente.

CASO  CLINICO
Paciente de sexo femenino y 29 años de edad con epilepsia desde  la infancia.

Al examen  se observó un angioma rojo-vinoso hemifacial derecho con discreta hemiparesia izquierda.

Las crisis de tipo focal, parciales complejas, tenían una frecuencia diaria tornándose refractarias a lo largo del último año.
Varios registros electroencefalográficos evidenciaron un foco irritativo temporal derecho.

Se realizó  RM de cerebro con contraste en un equipo  Signa 1.5T (GE Healthcare-Milwaukee-Wisc-USA), según  el protocolo que  sigue:

Cortes  axiales  T1 SE  de 5mm con 2mm de intervalo sin y con contraste
TR:500    TE:8/Fr    NEX:2        FOV:22x22        MTX:256x192

Cortes  coronales  FLAIR
TR:9000    TE:159/ef    NEX:1    FOV:24x24    MTX:256x160
 
Este examen muestra típicos signos de esclerosis mesial derecha con volumen disminuido en el hipocampo el cual aparece hiperintenso en FLAIR.

Nótese la hemiatrofia cerebral derecha con la presencia de refuerzo  patológico en el plexo coroideo (angiomatosis) y en la convexidad frontal ipsilateral indicando la presencia de un angioma leptomeningeo residual.

Estos halllazgos resultaron compatibles con esclerosis mesial en un contexto de sindrome de  Sturge-Weber.
DISCUSIÓN
El síndrome de Sturge-Weber(SSW) o angiomatosis encefalotrigeminal se agrupa con las neuroectodermosis, como variedad mesoblástica angiomatosa dado que las alteraciones observadas se deben a una disembrioplasia del mesodermo. La epilepsia, episodios de hemiparesia, trastornos conductuales y glaucoma representan sus manifestaciones clínicas cardinales.1-18-20-26-29-

Sin predilección por sexo, el SSW tiene una incidencia estimada de 1x100000 nacimientos; y se considera como una alteración esporádica con excepcionales casos familares. Si bien existen múltiples expresiones fenotípicas, la forma de presentación clásica o Tipo1 asocia: un angioma facial en territorio trigeminal y un angioma leptomeningeo ipsilateral.

Los tipos 2 y 3 se presentan con angioma facial aislado o con angioma leptomeningeo solitario respectivamente.  El espectro fenotípico es actualmente muy  amplio por  la descripción de formas que también comprometen la fosa posterior, otras que asocian malformaciones del desarrollo cortical, y variantes mixtas que combinan hallazgos de SWW con hipomelanosis de Ito y enfermedad de Bourneville.1-2-9-10-11-19-20-24-28-31

Las crisis comicales, parciales o generalizadas, suelen aparecer durante los primeros años de vida, si bien pueden estar ausentes en hasta 10% de casos a lo largo de la vida se estima que la prevalencia de epilepsia supera, en algunas series, el 80% de los afectados por éste sindrome. Cuanto más precoz sea su inicio peor parece ser el pronóstico.

Otras formas menos frecuentes de comicialidad como los espamos infantiles, la epilepsia mioclónica y el status parcial complejo pueden representar la primera manifestación del SWW o aparecer en el curso del mismo.3-8-15-16-17-18-19-20-21-22-26-27-30

La Resonancia Magnética evidencia, a lo largo de la evolución clínica del  SSW, diferentes alteraciones que van desde: la mielinización acelerada del hemisferio afectado en el lactante, hasta la tardía hemiatrofia del mismo acompañada de calcificaciones corticales gyriformes. El angioma leptomeningeo, de típica topografía temporoparietooccipital, está compuesto de delgadas estructuras venocapilares inmaduras que ocupan la profundidad de los surcos corticales obliterando el espacio subaracnoideo. Esta última alteración morfológica resulta claramente visible en la secuencia FLAIR.

Los plexos coroideos aumentados en volumen refuerzan postcontraste, al igual que el angioma leptomeningeo y la circulación venosa colateral.

También es posible observar refuerzo adicional  en el polo posterior de uno o ambos globos oculares por la presencia del hemangioma coroideo.

Este último hallazgo tiene además relevancia pronóstica ya que indica riesgo aumentado de glaucoma y desprendimiento de retina.

Por todo lo anterior la injección de contraste en la RM de cerebro se considera esencial para el diagnóstico de ésta entidad.1-6-7-14-19-23-25-29-30

La falta de  desarrollo de venas corticales implica sobrecarga hemodinámica de venas profundas con apertura de drenajes alternativos por intermedio de venas transparenquimatosas medulares y subependimarias.18

En el SWD el SPECT demuestra perfusión anormal, y el PET  hipometabolismo en el hemisferio cerebral involucrado; que sufre  encefalomalacia cortical por hipoxia crónica secundaria a éstasis. Además hay descenso progresivo de N-Acetylaspartato detectado por espectroscopía; y hemiatrofia con calcificaciones distróficas en el manto cortical. En la fase final del síndrome, la tomografía computada evidencia engrosamiento de la hemicalota e hiperneumatización del seno frontal homolateral.17-29-30

Desde la primera descripción de Falconer, se sabe que la esclerosis temporal mesial(ETM) constituye la lesión anatomopatológica más prevalente observada en pacientes con epilepsia temporal farmacoresistente.  Implica gliosis con pérdida neuronal y la posibilidad cierta de mejoría o desaparición de las crisis luego del tratamiento quirúrgico.4-5-6-7-12-13

La RM juega un rol diagnóstico fundamental ya que  permite detectar signos mayores y menores de ETM, entre los primeros se destacan: la dilatación retráctil de la prolongación esfenoidal del ventrículo lateral del lado afectado junto con la disminución en el volumen del hipocampo que presenta señal brillante en T2, y particulamente en Flair. También es menor el calibre del pilar del fornix y eventualmente del cuerpo mamilar homolaterales.  Las pérdida de la interdigitaciones de la cabeza del hipocampo es el signo que precede a la disminución en su volumen y generalmente coexiste con caída del marcador neuronal (N-acetylaspartato) en la espectroscopia.6-7

CONCLUSION
Cuando la RM cerebral evidencie hallazgos típicos de sindrome de Sturge-Weber también deberán investigarse alteraciones asociadas compatibles con esclerosis mesial o más raramente malformación del desarrollo cortical.

BIBLIOGRAFIA

1). Aguglia U, Latella MA, Cafrelli F, et al.
Spontaneous obliteration of MRI-silent cerebral angiomatosis revealed by CT angiography in a patient with Sturge-Weber syndrome. J Neurol Sci 2008     Jan 15;264(1-2):168-172.

2).  Arulrajah.S., Ertan.GM., Comi.A., et al.
MRI with DWI in children and young adults with simultaneous supra- and infratentorial manifestations of  Sturge-Weber syndrome. J Neuroradiol    2009  Jun 29 (Epub ahead of print)

3). Barbagallo.M, Ruggieri.M, Incorpora.G., et al.
Infantile spasms in the setting of  Sturge-Weber syndrome. Childs Nerv Syst, 2009 , Jan;25(1):111-118

4). Blümcke.I., Thom.M., Wiestler.OD.
Ammon´s horn sclerosis: a maldevelopmental disorder associated with temporal lobe epilepsy¨
Brain Pathology    2002  Apr,12(2): 199-211

5). Bote RP, Blázquez-Llorca L, Fernández-Gil MA, et al. Hippocampal sclerosis: histopathology substrate and MRI  Semin Ultrasound CT MR. 2008 Feb;29(1):2-14.

6). Bronen R. MR of  Mesial Temporal Sclerosis: How Much Is Enough? AJNR. 1998  Jan;19:15-18

7). Capizzano.AA, Vermathen.P, Laxer.KD, et al.
 Multisection Proton MRS  for Mesial Temporal Lobe Epilepsy AJNR 2002  23:1359-1368

8). Comi AM Sturge-Weber syndrome and epilepsy: an argument for aggressive seizure management in these patients. Expert Rev Neurother 2007  Aug;7(8):951-956

9).Curatolo.P MRI appearance of  Sturge-Weber syndrome in tuberous sclerosis complex: is the neural crest the culprit? J Child Neurol 2009 Mar;24(3):263-266

10). Degerliyurt.A., Kantar.A., Ceylaner.S., Aysun.S.
Hypomelanosis of Ito and Sturge-Weber syndrome  without facial nevus: an association or a new syndrome? Pediatr Neurol, 2009  May;40(5):395-397

11). Dilber C, Tasdemir HA, Dagdemir A, Incesu L, Odaci E. Sturge-Weber syndrome involved frontoparietal region without facial nevus. Pediatr Neurol. 2002 May;26(5):387-90

12). Falconer MA. Mesial Temporal (Ammon´s Horn) Sclerosis as a common cause of epilepsy.
The Lancet. 1974  Sep 28 :767-770

13). Falconer MA., and  Taylor.DC.
 Surgical Treatment of  Drug-Resistant Epilepsy due to Mesial Temporal Sclerosis  Rev Neurol (Paris) 2001  157: 116-118
14). Fischbein NJ, Barkovich AJ, Wu Y, Berg BO
Sturge-Weber syndrome with no leptomeningeal enhancement on MRI. Neuroradiology. 1998 Mar;40(3):177-80.

15). Inutsuka.M., Ohta.H., Ogawa.K., et al.
Case of  Sturge-Weber syndrome manifesting complex partial status epilepticus No To Hattatsu, 2009, Jan;41(1):52-56

16). Jacobs.J., Levan.P, Olivier.a, et al.
Late-onset epilepsy in a surgically-treated  Sturge-Weber patient  Epileptic Disord, 2008  Dec;10(4):312-318

17). Juhasz C, Batista CE, Chugani.DC, et al..
Evolution of cortical metabolic abnormalities and their clinical correlates in Sturge-Weber syndrome.
Eur J Paediatr Neurol, 2007  sep;11(5):277-284

18). Jung.A., Raman.A., Rowland Hill. C.
Acute hemiparesis in Sturge-Weber syndrome.
Practical Neurology, 2009(9):169-171

19). Kim.W, Kim. J-S, An J-Y, et al.
Sturge-Weber syndrome, without a facial port-wine stain, with epilepsy onset in the fifth decade.
Epileptid Disord    2008 March;10(1):76-77

20). Kissel.P., Schmitt.J., et Andre.J.M. ¨Angiomatose encéphalotrigéminée¨
Encyclopedie Médico Chirurgicale (Paris) 1975, 17165 B10 pag.13-18

21). Kossoff.EH,  Ferenc L., Comi AM.
An infantile-onset, severe, yet sporadic seizure pattern is common in Sturge-Weber syndrome.
Epilepsia. 2009  Sep;50( 9):2154-2157.

22). Kramer.U., Kahana.E., Shorer.Z., Ben-Zeev B.
Outcome of  infants  with unilateral Sturge-Weber syndrome and early onset seizures.
Dev Med Child Neurol    2000   Nov;42(11):756-759

23). Mamourian AC, Cho ChH, Saykin AJ, and  Poppito.NL.¨ Association between Size of the Lateral Ventricle and Asymmetry of the Fornix in Patients with Temporal Lobe Epilepsy. AJNR, Jan 1998 19:9-13

24). Maton.B., Krsek.p., Jayakar.P., et al.
Medically intractable epilepsy in Sturge-Weber syndrome is associated with cortical malformation: Implications for surgical therapy.
Epilepsia, 2009  Sep 22 (Epub ahead to print)

25). Oppenheim C, Dormont D, Biondi A, et al.
¨Loss of Digitations of the Hippocampal Head on High-Resolution FSE MR: A sign of  Mesial Temporal Sclerosis.¨ AJNR, March 1988 19:457-463.

26). Pascual-Castroviejo I, Pascual-Pascual SI, Velázquez-Fragua R, Viaño. J. Sturge-Weber syndrome: study of 55 patients Can J Neurol Sci, 2008  Jul;35(3):301-307.

27). Petit F, Auvin S, Lamblin MD, Vallée L. Myoclonic astatic seizures in a child with Sturge-Weber syndrome. Rev Neurol (Paris). 2008  Nov;164(11):953-956

28). Ramantani.G., Niggemann.P., Hahn.G., et al.
Unusual radiological presentation of tuberous sclerosis complex with leptomeningeal angiomatosis associated with a hypomorphic mutation in the TSC2 gene. J Child Neurol, 2009  Mar;24 (3):333-337

29). Smirniotopoulos.J.G., and Murphy.F.M.
¨ The Phakomatoses ¨ AJNR, 1992  13: 725-746

30). Udani.V., Pujar.S., Munot.P. et al.
 Natural history and MRI  follow-up in 9  Sturge-Weber Syndrome patients and clinical correlation
J Child Neurol, 2007  Apr;22(4):479-483

31). Widdess-Walsh P, Friedman NR
¨Left-sided facial nevus with contralateral leptomeningeal angiomatosis in a child with Sturge-Weber syndrome: case report. ¨
J Child Neurol. 2003 Apr;18(4):304-5.