Sindrome de Sturge - Weber

Octubre 2011

 

Introducción
La angiomatosis encefalotrigeminal o síndrome de Sturge-Weber (SSW) es una neuroectodermosis epileptógena caracterizada, en su forma de presentación clásica, por la presencia de angiomas facial y leptomeningeo homolaterales con angiomatosis de plexos coroideos.
 
 
Caso Clínico
 
Niña de 12 años de edad con epilepsia de reciente inicio.
Al exámen se observó un angioma rojo-vinoso hemifacial derecho. Presentó, en las dos últimas semanas que precedieron a la consulta, varias crisis de tipo focal de inicio en hemicuerpo izquierdo con generalización secundaria.
El electroencefalograma demostró un foco irritativo frontoparietal derecho. Se realizó RM de cerebro con contraste en un equipo Signa 1.5T (GE Healthcare-Milwaukee-Wisc-USA), según el protocolo que sigue:
 
Cortes axiales T1 SE de 5 mm con 2 mm de intervalo de intervalo sin y con contraste
 
TR:500 TE:8/Fr MTX:256x192
 
NEX:2 FOV:22x22
 
Cortes axiales FLAIR
 
TR:9000 TE:159/ef MTX:256x160
 
NEX:1 FOV:24x24
 
Este exámen muestra típicos signos de la angiomatosis encéfalo trigeminal con: aumento de tamaño y refuerzo patológico en el plexo coroideo derecho (angiomatosis) y en FLAIR aumento de señal en el espacio subaracnoideo frontoparietal ipsilateral indicando, en éste contexto, la presencia de un angioma leptomeningeo bien documentado postcontraste.
Estos halllazgos resultaron compatibles con sindrome de Sturge-Weber.
 
 
Discusión
 
El síndrome de Sturge-Weber(SSW) o angiomatosis encefalotrigeminal se agrupa con las neuroectodermosis, como variedad mesoblástica angiomatosa dado que las alteraciones observadas se deben a una disembrioplasia del mesodermo.
La epilepsia, episodios de hemiparesia, trastornos conductuales y glaucoma representan sus manifestaciones clínicas cardinales. (1-12-17-23)
Sin predilección por sexo, el SSW tiene una incidencia estimada de 1x100000 nacimientos; y se considera como una alteración esporádica con excepcionales casos familares. Si bien existen múltiples expresiones fenotípicas, la forma de presentación clásica o Tipo1 asocia: un angioma facial en territorio trigeminal y un angioma leptomeningeo ipsilateral.
Los tipos 2 y 3 se presentan con angioma facial aislado o con angioma leptomeningeo solitario respectivamente.
El espectro fenotípico es actualmente muy amplio por la descripción de formas que también comprometen la fosa posterior, otras que asocian malformaciones del desarrollo cortical, y variantes mixtas que combinan hallazgos de SSW con hipomelanosis de Ito y enfermedad de Bourneville. (1-2-5-6-7-8-9-13-16-21-25)
Las crisis comicales, parciales o generalizadas, suelen aparecer durante los primeros años de vida, si bien pueden estar ausentes en hasta 10% de casos a lo largo de la vida se estima que la prevalencia de epilepsia supera, en algunas series, el 80% de los afectados por éste sindrome. Cuanto mas precoz sea su inicio peor parece ser el pronóstico.
Otras formas menos frecuentes de comicialidad como los espamos infantiles, la epilepsia mioclónica y el status parcial complejo pueden representar la primera manifestación del SSW o aparecer en el curso del mismo. (3-4-10-11-12-13-17-18-24)
La Resonancia Magnética evidencia, a lo largo de la evolución clínica del SSW, diferentes alteraciones que van desde: la mielinización acelerada del hemisferio afectado en el lactante, hasta la tardía hemiatrofia del mismo acompañada de calcificaciones corticales gyriformes. El angioma leptomeningeo, de típica topografia temporoparietooccipital, está compuesto de delgadas estructuras venocapilares inmaduras que ocupan la profundidad de los surcos corticales obliterando el espacio subaracnoideo. Esta última alteración morfológica resulta claramente visible en la secuencia FLAIR.
Los plexos coroideos aumentados en volúmen refuerzan postcontraste, al igual que el angioma leptomeningeo y la circulación venosa colateral.
Tambien es posible observar refuerzo adicional en el polo posterior de uno o ambos globos oculares por la presencia del hemangioma coroideo. Este último hallazgo tiene además relevancia pronóstica ya que indica riesgo aumentado de glaucoma y desprendimiento de retina.
Por todo lo anterior la injección de contraste en la RM de cerebro se considera esencial para el diagnóstico de ésta entidad. (1-5-13-23-24)
La falta de desarrollo de venas corticales implica sobrecarga hemodinámica de venas profundas con apertura de drenajes alternativos por intermedio de venas transparenquimatosas medulares y subependimarias. (12)
En el SSW el SPECT demuestra perfusión anormal, y el PET hipometabolismo en el hemisferio cerebral involucrado; que sufre encefalomalacia cortical por hipoxia crónica secundaria a éstasis. Además hay descenso progresivo de NAcetylaspartato
detectado por espectroscopía; y hemiatrofia con calcificaciones distróficas en el manto cortical. En la fase final del síndrome, la tomografia computada evidencia engrosamiento de la hemicalota e hiperneumatización del seno frontal homolateral. (11-14-15-23-24)
En la ESW sin angioma facial, puede planterase diagnóstico diferencial con la enfermedad celiaca que también cursa con epilepsia y calcificaciones serpiginosas corticales.
También la esclerosis tuberosa o enfermedad de Bourneville, es una facomatosis epileptógena que puede cursar con calcificaciones subependimarias y eventualmente corticales. (19-20-21-22)
En ambos casos, los plexos coroideos son normales y no hay angioma leptomeningeo
 
Conclusión
 
La angiomatosis del plexo coroideo y el angioma leptomeningeo son los hallazgos típicos de sindrome de Sturge-Weber resultando imprescindible la inyección de contraste para su puesta en evidencia.
 
 
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