¿Cual es el diagnóstico?

Febrero 2012

 

Neurofibroma plexiforme orbitario con displasia esfeno-orbitaria  

 

F.L.E.N.I.

Montañeses 2325 CP 1428, Buenos Aires

www.fleni.org.ar cromero@fleni.org.ar  

 

RESUMEN

Niña de 4 años de edad que presenta exoftalmos derecho lentamente progresivo asociando en el tronco múltiples manchas cutáneas ¨café con leche¨. La RM orbitaria confirmó el exoftalmos derecho secundario a lesión ocupante retro-ocular y preseptal con aspecto infiltrante. Coexistió aumento de tamaño de la fosa cerebral media derecha a expensas de típico ensanchamiento localizado del espacio subaracnoideo y deformidad del ala mayor esfenoidal.

 

Dado el contexto clínico las imágenes son compatibles con el diagnóstico de neurofibroma plexiforme de la órbita y displasia esfeno-orbitaria como asociación típica de neurofibromatosis tipo 1.

 

 Palabras Clave: Neurofibroma plexiforme-Displasia Esfenoorbitaria- RM

 

SUMMARY A 4 year-old girl showed slow enlargement of right exophthalmos together with multiple ¨café au lait¨ spots on the skin of the trunk.

 

 Orbital MRI revealed right exophthalmos secondary to a retrobulbar and preseptal difuse mass. Enlargement of the right middle cranial fossa with sphenoid wing deformity, and abnormal expansion of the arachnoid space were seen In the clinical context these findings are compatible with orbital plexiform neurofibroma and sphenoid dysplasia tipical of neurofibromatosis 1. Key words: Plexiform neurofibroma-Sphenoid dysplasia-MRI

 

INTROCUCCIÓN

La neurofibromatosis tipo 1 es una entidad autosómica dominante o por mutación espontánea y representa la neuroectodermosis de mayor incidencia.

El neurofibroma plexiforme orbitario y la displasia esfenoidal unilateral pueden representar una de las primeras manifestaciones clínicas de ésta entidad.   

 

CASO CLÍNICO

Niña de 4 años de edad , sin antecedentes familiares o perinatológicos relevantes, que presenta exoftalmos derecho lentamente progresivo.

Al examen físico se observaron múltiples manchas cutáneas ¨café con leche¨, en diámetro superior a 5 mm, dispersas en el tronco y con criterios clínicos de neurofibromatosis tipo 1.

Se realizó RM de órbitas con contraste bajo anestesia en un equipo Signa HDx 1.5T (GE Healhcare-Milwaukee-Wisc- USA), según el protocolo que sigue:

* Cortes axiales SE Fat-Sat de 3 mm sin intervalo sin y con gadolinio TR: 600 TE:13 MTX:256x192 NEX : 2 FOV:14x14

*Cortes coronales y sagitales oblicuos FSE Stir de 3mm sin intervalo TR: 6320 TE:50.7/Fr MTX:288x192 TI: 200 NEX : 2 FOV: 18x14  

En ambos planos se observó lesión ocupante orbitaria derecha mal delimitada en topografía retro-ocular y preseptal determinando proptosis producto del efecto de masa. Adicionalmente se constató deformidad de la pared lateral de la órbita derecha con aumento de tamaño de la fosa cerebral media y típico ensanchamiento localizado del espacio subaracnoideo.

Estas alteraciones indican neurofibroma plexiforme asociando displasia esfenoidal derecha en un contexto clínico de neurofibromatosis tipo 1.

La exéresis parcial de la masa orbitaria con posterior estudio histopatológico evidenció patrón típico de neurofibroma plexiforme.

DISCUCIÓN

La neurofibromatosis tipo 1 o enf. de von Recklinghausen es la neuroectodermosis de mayor incidencia afectando a 1 de cada 3000 recién nacidos vivos. Este grupo de enfermedades, como su nombre lo indica, asocia lesiones cutáneas y del sistema nervioso.

La NF 1 representa la variante más frecuente de neurofibromatosis ya que su prevalencia se estima en 90 % de los casos. La transmisión puede ser autosómica dominante por defecto en el brazo largo del cromosoma 17, o bien por mutación espontánea sin antecedentes familiares como el caso aquí presentado.

Ambas variantes genéticas tienen igual incidencia en ambos sexos. (13-22-24)

El diagnóstico es clínico y se basa en la asociación de al menos dos o más de los criterios siguientes (13)

1) Al menos seis máculas “café con leche” de diámetro superior a 5 mm en los individuos prepúberes y mayores de 15 mm en los púberes.

2) Existencia de un neurofibroma plexiforme o de dos o más neurofibromas.

3) Efélides axilares o inguinales

4) Glioma de vias visuales

5) Dos o más nódulos de Lisch 6) Una lesión ósea característica

7) Un pariente de primer grado con NF 1.

Una masa palpable subpalpebral y/o el exoftalmos progresivo, con o sin diplopía o miopía, son los síntomas cardinales del neurofibroma plexiforme (NFP) de la órbita. (3-4-5-6-8-9-15-16-19-21)

El NFP se considera un tumor congénito que puede afectar cualquier tronco nervioso, su prevalencia se estima en un tercio de casos; el crecimiento es lento siendo en su mayoría asintomáticos, múltiples y pararaquídeos. (13-17-18)

Aquellos de localización orbitaria se consideran inusuales y representan apenas el 2% del total de tumores de ésta topografía, y se tornan sintomáticos durante las primeras décadas de la vida. (6-7-9-14-18-19)

En TC y RM éste tumor orbitario presenta patrón multilobulado- infiltrante comprometiendo los compartimientos intra y extraconal, con frecuente extensión preseptal y eventualmente posterior con compromiso del vértice orbitario y seno carvernoso. La densidad / señal es intermedia y el refuerzo algo heterogéneo. (9-16-17-19-21-22-23)

En la anatomía patológica corresponde a una proliferación no-encapsulada de células de Schwann, con alta tasa de recurrencia y potencial conversión maligna cuya prevalencia se estima en 4 %. (4-9-14-17-18-22)

La displasia esfenoidal, y en raros casos la agenesia esfenoidal unilateral, con o sin repercusión oftalmológica, tiene una prevalencia estimada en 5 a 10 %. En RM es constante la deformidad órbitaria, siempre unilateral, con o sin proptosis, asociando aumento en el volúmen de la fosa cerebral media con característica expansión focal del espacio subaracnoideo. (2-11-12-13-20-22)

Hay en la literatura casos de neurofibromatosis que, como en el aquí presentado, asociaron un NFP de órbita con displasia esfenoidal. (1-10-11-12-16-24)

CONCLUSIÓN

Una lesión ocupante orbitaria que determine esxoftalmos progresivo y que coexista con displasia esfenoidal constituye una asociación patológica poco frecuente aunque característica de neurofibromatosis tipo 1.

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