Síndrome de Mazabraud

Por Rafael Barousse, Santiago Molinas Ortíz.

Noviembre 2011

 

Autores: Rafael Barousse, Santiago Molinas Ortíz
Departamento Musculoesquelético
Centro Diagnóstico Dr. Enrique Rossi, Buenos Aires, Argentina
rbarousse@gmail.com
 
INTRODUCCIÓN
 
El síndrome de Mazabraud es una rara presentación de la asociación entre mixomas intramusculares y displasia fibrosa, usualmente poliostótica. Han sido descriptos aproximadamente 40 casos en la literatura desde su reporte inicial en 1926. Afecta comúnmente a huesos largos y pelvis, siendo el fémur el de mayor prevalencia. Habitualmente es unilateral. La complicación más frecuente de la displasia es la fractura patológica. Se han descripto casos de transformación maligna.
 
 
CASO CLÍNICO
 
Paciente de sexo femenino, de 53 años que refiere dolor en tercio distal de la pierna izquierda, con antecedente traumático hace 10 años. Presenta asimismo antecedentes de cáncer de mama. Se realiza estudios radiográficos que muestran alteración de la estructura ósea a nivel de los huesos del miembro inferior izquierdo. Seguidamente se le solicita estudio centellográfico óseo corporal total que muestra áreas de hipercaptación del radiotrazador en la tibia distal y en cadera izquierda en relación al cuello de fémur y diáfisis proximal (Figura 1).
El estudio de TC multislice muestra lesión intramedular expansiva radiolucida multiloculada, se asocia a leve festoneamiento endosteal sin evidencia de reacción perióstica. En los planos coronal y axial vemos la lesión muscular en la raíz del muslo y la asimetría con el lado contralateral normal. (Figuras 2-3 y 4). La TC nos permite realizar evaluación de la densidad de las lesiones en las partes blandas del sector proximal e interno del muslo izquierdo que muestra una hipodensidad homogénea con 4.8 UH indicando su contenido líquido. Compárese con la densidad de la grasa medida, que arroja valores de – 111 UH. (Figura 5).
 
 
 
DISCUSIÓN
 
El síndrome de Mazabraud se caracteriza por una asociación de displasia fibrosa poliostótica con mixomas intramusculares (solitarios o múltiples).
Fue el médico francés A. Mazabraud en 1967 quien enfatizó la asociación de estas dos lesiones dentro del espectro lesional de displasia fibrosa. Ya en 1926 había sido descripta. La causa del síndrome todavía no está clara. Se han sugerido varios mecanismos patológicos para explicar la asociación entre displasia fibrosa y mixomas de partes blandas.
Se plantea un origen histogenético común o una anomalía compartida en el metabolismo tisular.
También se ha propuesto un fallo del desarrollo, probablemente relacionado con la predisposición genética.
 
- El mixoma intramuscular presenta una prevalencia de 1 caso por millón de habitantes. El crecimiento de la lesión de partes blandas es lenta e indolora, con un periodo de latencia clínico largo.
No tiene una sintomatología clara, por lo que se suele diagnosticar entre la cuarta y quinta década de la vida, siendo raro en pacientes jóvenes y niños.
Tiene una predilección por el sexo femenino (70 %), y se desconocen asociaciones hereditarias o raciales. La localización más frecuente suele ser en el muslo, aunque se han descripto también en el tórax. La etiología del mixoma es desconocida.
Se lo ha relacionado con un antecedente traumático, sin poderse confirmar la relación.
- La displasia fibrosa es una lesión fibro-osea que algunos autores incluyen en el grupo de las displasias del desarrollo. Puede afectar a un hueso (forma monostótica) o a varios (forma poliostótica). Se caracteriza por un reemplazamiento del hueso esponjoso de la médula normal por tejido anómalo fibroso que contiene pequeñas trabéculas de disposición anormal o hueso inmaduro formado por metaplasia del estroma fibroso. Para algunos autores el mixoma podría ser el resultado de cambios mecánicos a nivel de ese hueso, por lo que suele localizarse en la proximidad del hueso más afecto.
No obstante no se ha podido demostrar una clara relación entre estas dos lesiones.
La forma poliostótica (S. Mazabraud) es una entidad más agresiva. Afecta con frecuencia a la pelvis, seguida de los huesos largos, cráneo y costillas; el extremo proximal de fémur es una localización de afectación frecuente. En el 90 % de los casos tiene una predilección por un lado del cuerpo. La lesión progresa en número y tamaño hasta el final de la maduración esquelética.
La complicación más frecuente de la displasia fibrosa poliostótica es la fractura patológica. Si bien la transformación maligna en la displasia fibrosa es infrecuente con reporte de 0,5 %, es importante remarcar que dos casos de malignidad fueron reportados en pacientes con síndrome de Mazabraud, por lo cual se considera que esta asociación tiene mayor riesgo de transformación maligna.
Para llegar al diagnóstico disponemos de técnicas de imagen como la radiología, ecografía, la TC Multislice, la RMN, el centellograma óseo; y la biopsia con aguja fina o a cielo abierto. El aspecto radiológico de la displasia fibrosa es variable, depende de la proporción de contenido fibroso y óseo. Las lesiones con mayor contenido óseo son más densas y escleróticas, mientras que las que tienen más tejido fibroso son radiolucentes, con un aspecto característico en vidrio esmerilado.
Los hallazgos en la TC son similares a los de la radiografía convencional. Muestra una lesión lítica expansiva, que deforma el hueso, con un patrón denso central en vidrio esmerilado. Produce festoneamiento endosteal habitualmente. El mixoma se observa como una lesión quística de contenido homogéneo en el plano muscular profundo.
La RMN es muy útil, porque revela las características típicas de los mixomas benignos, es decir, márgenes muy bien definidos, intensidad de señal homogénea antes de la administración de contraste y un patrón de realce heterogéneo tras la inyección de gadolinio.
Presenta intensidad de señal baja e intermedia en T1, y alta intensidad en secuencias T2. La displasia fibrosa se observa como una alteración de la estructura ósea hiperintensa en secuencia STIR, e hipointensa en secuencias T1.
El centellograma óseo es útil para determinar la actividad y la posible multicentricidad de la lesión. El diagnóstico de certeza se realiza con la biopsia.
El diagnóstico diferencial de esta asociación obliga a descartar su origen metastásico. La apariencia de las metástasis en RM se asocia típicamente con aumento de la intensidad de señal a nivel peritumoral en secuencias T2. El compromiso extraóseo en el mieloma múltiple también debe ser tenido en cuenta.
El tratamiento consiste en la resección amplia de la masa. Algunos autores prefieren ser más conservadores en las lesiones pequeñas por tratarse de una lesión benigna, y no realizar la resección de la tumoración hasta que no sea dolorosa o de gran tamaño. Sólo se han descrito casos de recidivas locales cuando la resección de la lesión ha sido incompleta. Se aconsejan revisiones periódicas para controlar la lesión ósea, ya que la displasia fibrosa puede presentar una degeneración maligna, entre un 0,4-0,5 %, y para detectar las recidivas locales del mixoma. De todos modos el pronóstico de la displasia fibrosa asociada al mixoma no influye en la severidad o progresión de la displasia fibrosa como enfermedad única.
 
 
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