Síndrome de Jeune o Displasia Torácica Asfixiante

Por García Alvarado José1, Quintanilla Xavier1, Lesyk Sonia1, Scher Pablo2, Biosci Juan1, Abramzon Fernando1 .

Diciembre 2012

Lugar:

Hospital de trauma y emergencias Dr. Federico Abete.
Pablo Nogués, Malvinas Argentinas, Prov. de Buenos Aires.

1.-Diagnóstico por imágenes; 2.-Cirugía Infantil.

RESUMEN:

El síndrome de Jeune constituye una displasia esquelética de muy baja frecuencia y su incidencia es de 1 cada 100.000 nacidos vivos, es hereditaria, en la forma autosómica recesiva y no se acompaña de anormalidades cromosómicas.

Presentamos un paciente masculino de 8 meses de edad, sin antecedentes neonatales reseñables, que presenta reiterados cuadros de dificultad respiratoria y varios episodios bronco-obstructivos, que requieren  internaciones reiteradas. Después de realizar y analizar los estudios radiológicos y con los datos clínicos  semiológicos que presentaba el paciente y la revisión de la literatura existente se llegó al diagnóstico de que nuestro paciente padecía una distrofia torácica asfixiante tipo II o síndrome de Jeune tipo II.

ABSTRACT:

Jeune syndrome is a skeletal dysplasia in very low frequency and its incidence is 1 in 100,000 live births, is inherited in an autosomal recessive and not associated with chromosomal abnormalities.

We present a male patient aged 8 months, no history neonatal noteworthy, featuring repeated pictures of respiratory distress and several episodes broncho-obstructive, requiring repeated hospitalizations. After conducting and analyzing the radiological and clinical data semiological this patient and review of the literature led to the diagnosis of our patient suffered from type II Asphyxiating thoracic dystrophy or Jeune syndrome type II.

INTRODUCCION

El síndrome de Jeune constituye una displasia esquelética de muy baja frecuencia que se agrupa dentro de las displasias de tórax estrecho y costillas cortas, y cuya letalidad depende del grado de hipoplasia pulmonar asociada.

CASO CLÍNICO

Paciente masculino de 8 meses de edad, sin antecedentes neonatales de importancia  que presenta varios  episodios de bronquiolitis a repetición,  dos episodios de neumonía y varios episodios bronco obstructivos que requieren internación, ingresa a la guardia pediátrica de nuestro hospital por presentar cuadro de dificultad respiratoria. Es internado en el área de observación para tratar su dificultad  respiratoria. Se  interconsulta con cirujano torácico pediátrico para descartar algún grado de malformación torácica.

Se revisan las placas de tórax previas del paciente, que muestran un tórax estrecho en “campana”. Se realiza una tomografía  de tórax sin contraste, la misma que evidencia las características de la displasia torácica asfixiante, las costillas cortas, anchas y horizontalizadas, con la ventana pulmonar se evidencian infiltrados en vidrio esmerilado bilaterales difusos a predomino de las bases, la reconstrucción 3D del parénquima pulmonar nos da información adicional de  la impronta que ejercen las costillas sobre el parénquima pulmonar como evidencia de estrechez de la caja torácica,  que ocasionan los múltiples cuadros bronco obstructivos en este paciente, dichos hallazgos radiológicos, asociados a los datos semiológicos y clínicos  determinan el diagnóstico de Síndrome de Jeune tipo II.

DISCUSIÓN DEL CASO 

El síndrome de Jeune o  Displasia torácica asfixiante, es una displasia esquelética potencialmente letal, de baja frecuencia, de trasmisión autosómica recesiva, descripta por primera vez en 1954 por Jeune y colaboradores. Se caracteriza por una caja torácica estrecha en relación al diámetro abdominal (generalmente abombado), hipoplasia pulmonar variable, alteraciones renales, pelvianas, rizomelia, polidactilia, entre otras de menor frecuencia. (1)

Su incidencia es de 1 cada 100.000 a 130.000 nacidos vivos, es hereditaria, en la forma autosómica recesiva y no se acompaña de anormalidades cromosómicas. (4,7).

La Distrofia torácica asfixiante puede presentar dos  cuadros clínicos: uno con importante insuficiencia respiratoria aguda, que ocasiona la muerte en los primeros meses de vida , también conocida como la forma mayor o tipo I y otro cuadro con insuficiencia respiratoria no tan intensa y que permite una supervivencia más larga que se conoce también como tipo II o forma menor.

La forma mayor se observa en el 70 % de los casos. Se caracteriza por tórax pequeño, rígido, estrecho, con respiración fundamentalmente abdominal. Estos pacientes presentan severas complicaciones respiratorias y una alta incidencia de mortalidad antes del año de vida. (2, 4,5)

La forma menor se presenta en el 30 % restante. Se presenta con alteraciones costales intermedias, escasa o nula sintomatología respiratoria y sobrevida prolongada. (4)

Se han descripto otros trastornos asociados tales como: falla renal que puede desarrollarse durante la infancia, adolescencia o segunda década de la vida, agenesia del cuerpo calloso , síndrome de Dandy-Walker, a nivel cardíaco se ha descrito su falla secundaria al incremento de la resistencia vascular pulmonar, constricción torácica, hipoplasia alveolar y posiblemente a enfermedad intrínseca del miocardio.(1,2)

 El diagnóstico puede sospecharse prenatalmente con el estudio ultrasonográfico al medir la circunferencia torácica y de la parrilla costal y estudiar su relación entre sí y con la circunferencia abdominal.

Los hallazgos ultrasonográficos descriptos son:
Tórax estrecho de costillas cortas y horizontales que no llegan más allá de la mitad alrededor de éste; huesos tubulares cortos (bajo percentil 5), rizomelia y polidactilia.

Ausencia de movimientos respiratorios fetales, Polihidramnios. 

 En la evaluación ultrasonográfica de las dimensiones del tórax destaca positivamente para el diagnóstico una Circunferencia torácica (CT) bajo percentil 5, relación CT/CA (Circunferencia abdominal) bajo 0,80, relación perímetro de la caja torácica/CT menor a 0,68.(5).
El diagnóstico de este síndrome se realiza principalmente con el examen físico, detectando las alteraciones semiológicas que lo caracterizan y es usualmente confirmado por la demostración radiológica de las malformaciones esqueléticas. (4).

El tórax se muestra  estrecho con configuración cilíndrica o tórax en ´´campana´´, costillas cortas, anchas y de curso horizontal, las clavículas son horizontales, de forma cóncava anterior o en ´´manubrio de bicicleta´´ y se presentan en una posición alta, proyectándose a nivel de la sexta vértebra cervical. La tomografía de tórax también objetiva estas alteraciones.(3,4,6,7)

 Otras alteraciones son : acortamiento de los huesos largos de tipo rizomelico, puede presentarse calcificada la epífisis proximal del húmero y el fémur al momento del nacimiento,  polidactilia , hueso ilíaco pequeño y cuadrado, el acetábulo típicamente tiene un espolón (pelvis en tridente), el ángulo acetabular está disminuido y la escotadura ciática es estrecha. 

Los hallazgos anatomopatológicos en necropsias revelan que, a nivel de la unión condrocostal existe osificación endocondral que progresa de manera desordenada y sería la causa determinante de la disminución de la longitud costal. (4)

El diagnóstico diferencial debe establecerse con todas aquellas displasias esqueléticas que cursan con tórax pequeño y costillas cortas especialmente con el síndrome de Ellis van-Creveld o displasia condro ectodérmica por la similitud de síntomas, siendo esta otra displasia esquelética de trasmisión autosómica recesiva, que se caracteriza por costillas cortas , extremidades cortas, uñas y dientes displásicos, alteraciones en el labio superior, con frecuencia asociada a afectaciones cardiacas y multivicerales que no se encuentran habitualmente en la distrofia torácica asfixiante. (3, 4,6,7).

El tratamiento en la forma menor suele ser sintomático y en la forma mayor suele ser quirúrgico aunque ésta no ha variado la mortalidad  de la enfermedad. (4)

CONCLUSIÓN

El diagnóstico de esta patología rara puede presumirse prenatalmente a través de los estudios ultrasonográficos de control, y confirmarse posteriormente con los hallazgos radiológicos y clínicos. Sin embargo puede ser subdiagnosticada por la baja frecuencia y desconocimiento de la misma. Si bien el pronóstico no depende de su diagnóstico  precoz, es importante reconocerla para preparar tanto al equipo médico que recibe a este paciente como a los padres.

FOTOGRAFÍAS

1. RX DE TORAX
Se evidencia tórax en campana costillas cortas y horizontalizadas

2. TC TORAX SIN CONTRASTE
Ventana  mediastínica
Tórax estrecho: impresionaría cardiomegalia

3. TC TORAX S/CTE
Ventana ósea
Costillas cortas y prominentes

4. RECONSTRUCCIÓN 3 D
Nótese la estrecha relación de la caja torácica con los pulmones.
Tórax en campana, costillas horizontalizadas, clavículas en manubrio de bicicleta.

5. RECONSTRUCCIÓN 3 D
Se evidencia la impronta que ejercen las costillas sobre el pulmón.

6. RECONSTRUCCIÓN 3D PULMONAR
Se evidencia la impronta que ejercen las costillas sobre el parénquima pulmonar.

7, TC DE TORAX S/CTE
CORTE CORONAL
Ventana pulmonar
Evidencia infiltrado en vidrio esmerilado bilateral a predominio de las bases como expresión del cuadro bronco obstructivo.

BIBLIOGRAFíA.

1.-  Rodríguez  Molinero,]imenez  Mena E, Muro Tudelilla J. M, Cols., Distrofia torácica asfixiante o enfermedad de Jeune. Bol Pediatría ;  31: 135 - 139  ,1990 
2.- Jonguitud-Aguilar A, Cano-Muñiz A, Peña-Villalba M, Síndrome de Jeune. Presentación de dos casos en hermanos y revisión de la literatura, Perinatología y Reproducción Humana,  23, Número 3  156-159, 2009.
3. - Glass R, Norton K, Mitre S, Pediatric Ribs: a spectrum of abnormalities, RadioGraphics , 22:87–104, 2002.
4.- Acastello E, Patologías de la pared torácica en pediatría, 152-160, editorial El Ateneo, 2006.
5.-  Díaz Z, Madrid S, León del P., Displasia Toracica Asfixiante o Sindrome  de Jeune, Revista chilena de obstetricia y ginecología, 68(4): 322-326 2003.
6.-Saldino R, Noonan C, Severe Thoracic Dystrophy with striking micromelia,abnormal osseous development, including the spine,and multiple visceral anomalies,  114 (2) 257-263, American Journal of Radiology, 1972.
7.-Dahnert W, Radiology Review Manual, sixth edition, pag. 48, Wolters Klewer edit, 2007.