domingo 25 septiembre, 2022
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Curso de Screening del Primer Trimestre y Diagnóstico Prenatal

La Dra. Lourdes Crespo, Coordinadora del Servicio de Genética de la Clínica Maternidad Suizo Argentina, recibió a Revista Diagnóstico en su consultorio de la Suizo-Argentina para hablar sobre el Curso de Screening del Primer Trimestre y Diagnóstico Prenatal, organizado por JUREI Argentina y Revista Diagnóstico y que se realizará el 11 de Septiembre en el Auditorio del mencionado centro de salud y del cual la Dra. Lourdes Crespo será su Directora. 

La Dra. Crespo pasó su residencia médica en el Servicio de Obstetricia y Ginecología en el Hospital de San Isidro, y luego fue residente en el área de Genética en el CEMIC. Posteriormente en su trayectoria realizó constantemente cursos especializados en distintas Sociedades, Fundaciones y Asociaciones médicas. Es especialista en medicina y salud materno fetal.

La necesidad de un Servicio de Genética en Ginecología Clínica Maternidad Suizo-Argentina venía de tiempo atrás y ahora ya está implementado. Antes hacía los estudios el médico ecografista pero sin el resultado completo con el cálculo de riesgo.

El screening es una necesidad de las madres que querían saber cómo estaría su bebé, qué probabilidad tendría de un problema de cromosomas, y fue en ese momento, hace dos años atrás, que me convocan para liderar un equipo de Genética, explica la Dra. Lourdes Crespo. 

Estudiamos qué se podía hacer en el Sanatorio, qué estudios afuera y también organizar un área de genética neo natal, o sea un grupo peri natal.

La idea es que primero recibo a la mujer para que realice sus estudios del primer trimestre del embarazo y evalúo todos sus antecedentes. En función de esta información se planifica un seguimiento determinado del embarazo.

Por ejemplo, sí la paciente tiene un screening de primer trimestre normal (de bajo riesgo) pero tiene antecedentes en su familia de cardiopatías congénitas estará en un programa de seguimiento distinto, se le realizará el estudio ecocardio fetal (Dres. Valle e Iturralde). Entonces a partir de mi encuentro con la mujer embarazada que llega se abre las puertas al programa de seguimiento peri natal de acuerdo a sus características y necesidades. 

Cuando un bebé tiene un problema se habla con el obstetra para plantear las estrategias de diagnóstico. Si el recién nacido tiene un screening de alto riesgo en cuanto a la probabilidad de Síndrome de Down, hablamos con la madre y se debería realizar una biopsia para saber si tiene ó no Síndrome de Down ó sí tiene otra anomalía. Estos estudios se realizan por fuera de la Maternidad, con la Dra. Isabel Canosa, reconocida médica con treinta años en la especialidad en el Centro Nacional de Genética.

El equipo está compuesto entonces por Genética (pre natal y neonatal), Eco Cardiología Fetal, Obstetras, Ginecólogos y, por supuesto, la madre.

Los estudios pre natales

En la Argentina se están planificando protocolos para la realización sistemática de estudios de diagnóstico pre natal pero no están implementados como una rutina obligatoria. En España, Estados Unidos y Gran Bretaña el screening del primer trimestre es obligatorio, en nuestro país y en otros aún no. Se realiza entre la semana 11 y 13. Quienes no se lo hacen deben firmar un consentimiento que no quieren hacerlo.

En nuestro caso es algo optativo, algunas madres quieren y otras prefieren que no, también depende de lo que el Obstetra le pueda ofrecer.  

Más allá de hacer el estudio o no, y lo controversial si se detecta alguna patología específica, este estudio implica también que los padres vean por primera vez al bebé formado y cuáles son sus características ya que es una ecografía que no ofrece mucha información. El Estudio se divide en la primera entrevista, la ecografía en sí, y el Laboratorio para luego realizar en algunos casos el encuentro final para explicar el resultado del estudio. 

Como primer paso, cada paciente se entrevista entonces con la Dra. Lourdes Crespo así se le explica qué es el estudio, qué se puede ver, qué significa un screening y un screening de alto riesgo, entre otros temas. Es una charla informativa profunda donde la paciente pregunta todo y se saca las dudas. Luego que se realiza el estudio se le hace una devolución, o sea, una explicación de los resultados del estudio y su significado. Hay algunas madres que sólo retiran el estudio, otras están más interesadas en saber con detalle qué significa el resultado del estudio.

En esto, dice la Dra. Lourdes Crespo, nos diferenciamos, en la atención y seguimiento personalizado, trabajar con las obstetras que están en esta Clínica Maternidad, y con pacientes que también tendrán su parto en este centro. De esta manera, cierra todo el recorrido, el equipo de la Suizo Argentina trabajando en conjunto, y hay una contención y un seguimiento muy cercano que es importante.

El Curso JUREI Argentina 

Los principales temas y objetivos son:

El objetivo del curso es cómo se hace el screening del tercer trimestre, sus detalles y pasos, sus características y diferencias con otros estudios peri natales. Marcadores ecográficos del segundo trimestre (semanas 16/17/18). Cómo se maneja el equipo, el software de cálculo de riesgo, las técnicas e imagen que deben lograrse en el estudio. Cómo se interpretan las hormonas en el estudio. Qué es la genética, qué estudios y posibilidades brinda. La prevención en bebés prematuros. Intervencionismo fetal: qué se puede hacer. 

Formar a los ecografistas, obstetras y otros especialistas involucrados e interesados que no sólo en realizar una ecografía sino en la atención integral a cada paciente que se realiza a través de un equipo de especialistas. 

Realizar la ecografía no es lo más complicado sino que si se encuentra algo cómo se le dice eso a la persona buscando la contención y la explicación justa. 

El curso tendrá una primera parte sobre por qué es importante el screening del primer trimestre, cuál es la tasa de detección, qué es lo que hay que buscar, cómo se informa, cómo se hace un screening para preeclampsia, qué se puede hacer en este último caso, qué significa el alto riesgo en estos estudios, qué y cómo se informa al Obstetra, entre otros temas. Todo esto es muy importante por qué es estudio permite, en caso que el bebé por nacer se le detecte alguna patología importante, la familia tiene la posibilidad de prepararse de otra manera a que se entere luego del parto. Habrá contención y amor pero en un contexto distinto, mejor, ya que se conoció mucho antes que nazca ese bebé.

El curso tendrá una parte práctica importante, estudio de casos clínicos diversos.

Estos estudios se crearon en la Fundación de Medicina Fetal de Londres que es la institución que avala la certificación del uso del software con el que se hace el estudio.

El Temario Preliminar es: 

– Introducción a los métodos de diagnóstico prenatal. 

– Screening del primer trimestre: Indicaciones, interpretación, manejo. 

– Diferencias entre métodos de screening y métodos de diagnóstico en medicina fetal. 

– Técnica para la medición adecuada de la traslucencia nucal, el hueso nasal, el ductus venoso, y el Doppler tricúspideo. 

– Correlación con los marcadores hormonales y uso del software de cálculo de riesgo. 

– Traslucencia nucal aumentada: implicaciones, diagnóstico, pronóstico. 

– Aneuploidias más frecuentes en diagnóstico prenatal: Trisomía 21, 18 y 13. Monosomía del X. Triploidias. Anomalías de los cromosomas sexuales. Diagnóstico, asesoramiento genético, manejo del embarazo. 

– Scan fetal del primer trimestre. Diagnostico precoz de malformaciones congénitas. Implicancias y manejo. Asesoramiento genético. 

– Diagnóstico prenatal: Punción de vellosidades coriónicas y amniocentesis. Selección de pacientes, indicaciones. Riesgos.  Implicancias. Técnica y generalidades. 

– NIPT: ADN fetal en sangre materna. Nuevas tecnologías. Como se realiza, cuando, a quienes. 

– Diferencias entre cariotipo y Array-CGH en diagnóstico prenatal. 

– Screening del primer trimestre y embarazos gemelares. 

– Screening de preclampsia y restricción del crecimiento intrauterino en el primer trimestre del embarazo. 

– Seguimiento de embarazos gemelares monocoriales. 

– Scan fetal del segundo trimestre: ¿qué debemos evaluar? ¿Qué debemos informar? 

– Ecocardiograma Fetal: introducción, qué, cómo, cuándo, a quién. 

– Seguimiento y evaluación al nacimiento en las patologías más frecuentes. 

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