viernes 2 diciembre, 2022
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Síndrome de Turner

El Dr. Marcos Antonio Velazco Sánchez de México nos cuenta un poco de historia y su experiencia sobre el Síndrome de Turner

 Descrito por Turner en 1938 Incidencia de aprox.1 en 5000 Nacidos.

Constituye el 10% de los abortos del 1er. Trimestre.

El hallazgo principal del Dx.prenatal del S.T. es la presencia de un Higroma Q.

El H.Q.: está causada por una obstrucción de los vasos linfáticos cervicales de forma que el líquido linfático se colecciona en la parte posterior del cuello fetal, el aspecto típico es el de una colección líquida multiseptada en el espacio nucal posterior. Este higroma puede causar hydrops generalizado.

Se ha demostrado que el S.T. deriva en el 80% de los casos de una pérdida del cromosoma (x o y) en la meiosis paterna.

Higroma Quístico

La evaluación del cuello fetal se ha convertido hoy en día en un marcador temprano de malformaciones fetales, sobre todo de cromosomopatías, algunas de muy mal pronóstico.

Su exploración en las primeras 12 semanas de la gestación, nos permite obtener un panorama basal del bienestar fetal. El higroma quístico: se presenta por una falla en el sistema de conexión entre el el drenaje linfático y el venoso a nivel del cuello del feto, que origina la presencia de una formación quística en la región occípitovervical.

Se asocia en 70% a cariotipos anómalos, de estos el 70% se relacionan con el Sindrome de Turner o monosomia X, el resto a trisomia 13, 18, 21 y sindrome de Klinefelter.

Puede presentarse en forma aislada o puede ser una condición autosómica recesiva con cariotipo normal. A las 7 semanas el sistema linfático del embrión debe conectarse a las venas yugulares, a ambos lados de las venas homónimas, su falla o demora dará como consecuencia una congestión linfática con la formación de una zona quística a nivel del cuello fetal y dilatación de los sacos linfáticos yugulares, que si persiste originará un hidrops y muerte fetal.

Si el retardo se resuelve y finalmente la conexión se establece, la evolución anómala se interrumpe y la linfa se reabsorbe, la piel quedará lógicamente amplia o redundante, caracterítica típica del Sindrome de Turner.

Ultrasonográficamente: se observa una imagen líquida septada en la región occípitocervical del feto, o múltiples septos,( Signo del Santo) (Panal de Abeja).

Otros datos a encontrar: derrame pleural, ascitis, edema generalizado, oligohidramnios, cardiopatía congénita. La mortalidad es muy elevada sobretodo con cariotipo anormal, el higroma puede ser transitorio, con resolución parcial o total.

Cuando desarrollan hidrops su pronóstico es fatal.

SIGNOS ULTRASONGRAFICOS Septos únicos o múltiples. Derrame pleural. Hidrotorax. Defectos cardíacos. Ascitis. Edema

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