jueves 18 abril, 2024
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Cavernomatosis Cerebral Hereditaria Reporte de un Caso

Mérida, Venezuela. Institución CEDEM, C.A.

Autores: Dra. Omaira C. Berrios M; Dr. Franklin Moreno R; Dr. Daniel Viña Ch. TSU. Geynovi Jiménez.

Se reporta el caso de un escolar de ocho años de edad, quien presentó crisis convulsiva, cefalea y desorientación. Estudios imagenológicos demostraron múltiples Cavernomas, uno de ellos con sangramiento agudo.

Palabras claves: cavernomatosis, cavernoma, herencia autosómica. 

Introducción:

La cavernomatosis cerebral múltiple es una enfermedad de transmisión autosómica dominante con penetrancia incompleta. Hasta el presente se han encontrado tres genes responsables de la cavernomatosis cerebral múltiple familiar: KR1T1, CCM2 y PDCD10 localizados en los cromosomas 7q21.2; 7p13 y 3q26.1. La probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia es del 50%.

Presentamos el caso de un paciente escolar masculino, de 8 años de edad, natural y procedente de la ciudad de Barinas, quien inició su cuadro clínico con cefalea, desorientación con crisis convulsivas de inicio súbito.

Se le realizó RM cerebral con medio de contraste, fase angiográfica y espectroscopía ante la sospecha de malformación arteriovenosa accidentada o neoplasia.

Antecedentes: madre portadora de múltiples malformaciones vasculares cerebrales.

Hallazgos:

Figura 1
Figura 1

La exploración fue realizada con resonador magnético de alto campo, (1.5 Tesla), Siemens SPREE en cortes axiales, sagitales y coronales, en secuencias ponderadas en T1, T2, FLAIR, Difusión (DW), susceptibilidad (SWI) con la administración de contraste endovenoso paramagnético, fase angiográfica y espectroscopía.

Figura 2
Figura 2

En el lóbulo frontal derecho, se observa un hematoma en el parénquima, sus dimensiones 4,5 cm x 3,6 cm x 3,1 cm, de comportamiento hiperintenso en T1, T2 y FLAIR, de paredes gruesas hipointensas en las secuencias GRE, con restricción hídrica central en difusión y leve edema periférico, condicionando borramiento de los surcos corticales. También condiciona laminación del ventrículo lateral derecho. (Fig.1)

Figura 3
Figura 3

Secuencia de SWI 3D evidencia múltiples imágenes hipointensas, de formas nodulares, algunas de ellas presentan contornos lobulados, distribuidas en ambos hemisferios cerebrales, sin edema periférico. Sus diámetros oscilan entre 0,2 y 0,8 cm. (Fig. 2,3,4,). Con el medio de contraste no hay cambios en la intensidad de señal.

Figura 4
Figura 4

En las imágenes evaluadas en T2 y FLAIR es posible observar un foco hipointenso en el lóbulo frontal y otro a nivel del lóbulo temporal izquierdo, las demás lesiones son imperceptibles.

En la evaluación de espectroscopía con multivoxel a nivel de la lesión frontal derecha se aprecia disminución de NAA, sin variación importante de Cho y Cr, incremento considerable de lactato, hallazgo en relación a lesión vascular aguda. (Fig.5)

Cerebelo, tallo cerebral y médula cervical visible, sin alteraciones en la morfología e intensidad de señal. El tejido óseo de la base y bóveda del cráneo no expone anormalidad.

Figura 5
Figura 5

Diagnóstico:

Cavernomas múltiples complicados con hematoma intraparenquimatoso frontal derecho, secundario a cavernoma accidentado.

Discusión: 

El angioma cavernoso o cavernoma es una malformación vascular bien circunscrita, compuesta por un endotelio grueso de forma sinusoidal con lo que adquiere un aspecto de mora. Carecen en su interior de parénquima cerebral, aunque su localización es intraparenquimatosa. Pueden ser únicos o múltiples, los de carácter hereditario suelen ser múltiples. La mayoría tienen una localización intracerebral. 

Los angiomas cavernosos generalmente no dan síntomas, aunque ocasionalmente pueden manifestarse con crisis convulsivas, hemorragias o síntomas neurológicos focales. 

La cavernomatosis cerebral dando múltiples cavernomas localizados en el cerebro generalmente los observamos cuando existen antecedentes familiares, lo cual es una enfermedad de transmisión autosómica dominante con penetrancia incompleta. Hasta el presente se han encontrado tres genes responsables de la cavernomatosis cerebral múltiple familiar: KR1T1, CCM2 y PDCD10. 

La posibilidad de transmitir el gen mutado a la descendencia es de 50%.

En nuestro caso la madre del paciente era portadora de múltiples malformaciones vasculares cerebrales, lo cual es indicativo del carácter hereditario de la patología.  

Referencias bibliográficas:

Osborn, A.; Salzman K.; Barkovich A. (2011) Diagnostic Imaging- Brain. Second Ed. 

Castillo, J. (1995) Manual de Enfermedades Vasculares Cerebrales. Barcelona. J.R. Prous Editores.

Grossman, R.I & Yousem D. M. (2007) Neurorradiología. Segunda ed. New York. Marban Libros, S.L.

Vaquero J. (1995) Neurología Quirúrgica. Segunda ed. España. EUROBOOK, SL.

Wilkins, R.H. (1991) Neurosurgery Vol. 2. New York. McGraw Hill.

Lafuente-Hidalgo, M.; García Besteiro M. (2014) Revisión de cavernomatosis múltiple: a propósito de una familia. Anales de Pediatría. Vol. 81. Núm. 6. páginas e52-e54

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