miércoles 24 julio, 2024
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Displasia Fibrosa Craneofacial Caso Clínico

Mérida, Venezuela. Institución CEDEM, C.A.
Autores: Dra. Omaira C. Berrios M; Dr. Franklin Moreno R;
Dr. Daniel Viña Ch. Dr. Gabriel Duarte Medina; TSU. Técnicos Radiólogos: TSU Jackelyne Saavedra D. TSU Esthefany Federico R.

RESUMEN

La displasia fibrosa (DF) es un trastorno genético poco común en el que el hueso es reemplazado por hueso inmaduro y tejido fibroso, manifestándose como lesiones de
crecimiento lento. Se ha atribuido a mutaciones activadoras poscigóticas esporádicas en el gen GNAS que dan como resultado una señalización desregulada de la proteína GαS y una elevación del monofosfato de adenosina cíclico en los tejidos afectados. La DF puede manifestarse en forma monostótica o en forma poliostótica. El área craneofacial es el sitio más común de displasia fibrosa, y en la mayoría de los pacientes se presenta antes de los 15 años de edad, con un pico de incidencia cercano a los 10 años. La cirugía es la base del tratamiento, pero también se considera el tratamiento conservador para algunos pacientes. Presentamos el caso de una niña de 9 años referida a nuestro centro por presentar enfermedad de un año de evolución caracterizada por aumento de volumen en hemicara izquierda y exoftalmos ipsilateral, posterior a estudios de imagen se diagnóstica con displasia fibrosa craneofacial, confirmándose mediante biopsia incisional.

INTRODUCCION

La DF es un trastorno benigno del hueso, en el que la proliferación anormal y descontrolada de tejido fibroso e inmaduro reemplaza al hueso medular y cortical, con consecuente deformidad de la estructura involucrada. El término fue introducido en 1938 por Lichtenstein y Jaffé, como el descriptor de las lesiones óseas de la triada sindromática de
McCune-Albright.

La DF comúnmente se desarrolla en la primera o segunda décadas de la vida, afecta más a mujeres que a hombres con una proporción de 2:1 y suele ser asintomática con muy baja
evolución. La DF ocurre como una forma monostótica que afecta a un solo hueso o como una forma poliostótica que se extiende a varios huesos. La displasia fibrosa monostótica (DMF) es aproximadamente 10 veces más común que la displasia fibrosa poliostótica (DFP) y con frecuencia es unilateral. La falta de formación de una matriz ósea estable puede manifestarse de diversas formas, implicando distorsión facial y asimetría.

El término DF craneofacial (CFD) se utiliza para describir la DF donde las lesiones se limitan a los huesos contiguos del esqueleto craneofacial. Los huesos comúnmente involucrados son el maxilar (12) %) y mandíbula (12%), la afectación de los huesos etmoides, esfenoides, frontal y temporal también se han reportado.

PRESENTACION DEL CASO

Una niña de 9 años acude a nuestras instalaciones con sus padres, es natural de Timotes, estado Mérida, Venezuela.
Referida por presentar aumento de volumen en hemicara izquierda, además, exoftalmos ipsilateral y cefalea holocraneal.

La historia clínica nos revela que la evolución ha sido lenta y que la lesión aumentó gradualmente durante el último año. Describen al examen físico asimetría facial con aumento de volumen frontal, maxilar y periorbitario izquierdo con protrusión ocular.
Porta estudio extra institucional de Rx proyección de Watters con fecha del 19/02/2024, que pone en evidencia velamiento del antro maxilar izquierdo, con pérdida de los rebordes óseos que lo delimitan de los huesos contiguos, además, hipertrofia de cornetes medio e inferior derechos.

Le es solicitada resonancia magnética de cráneo. La exploración fue realizada con resonador magnético de alto campo, (1.5 Tesla), Siemens SPREE en cortes axiales, sagitales y coronales, en secuencias ponderadas en T1, T2, T1 + C, Difusión (DW) y mapa ADC, con la administración de contraste endovenoso paramagnético.

Biopsia

DIAGNÓSTICO:
N°1.
– Biopsia de pared de seno maxilar izquierdo:
ESPÍCULAS ÓSEAS DESVITALIZADAS
N°2. – Biopsia de LOE de maxilar superior izquierdo:
DISPALSIA FIBROSA

DISCUSION

La DF existe en un amplio espectro clínico, que va desde una lesión trivial y aislada hasta una enfermedad grave que afecta a casi todo el esqueleto.
Debido a que la DF es una enfermedad rara, los datos sobre la prevalencia en el esqueleto craneofacial son inconsistentes, con informes que oscilan entre el 10 % y el 25 % en la
enfermedad monostótica y hasta el 90 % en la enfermedad poliostótica.
El hueso craneofacial más comúnmente afectado es el maxilar (o complejo cigomaticomaxilar), seguido de la mandíbula, el frontal, el esfenoides, el etmoides, el parietal, el temporal y el occipital.

La radiografía simple, la tomografía computarizada (CT), la resonancia magnética (MRI) y la gammagrafía ósea son modalidades que se han utilizado en la evaluación de la DF.
En el área craneofacial, la TC sin contraste es la más utilizada y constituye la mejor modalidad de imagen para el diagnóstico y las evaluaciones de seguimiento.
En tomografía las lesiones craneofaciales de DF no están bien delimitadas, a menudo cruzan suturas óseas, pero no traspasan las cortezas óseas. El espesor de la corteza,
el festoneado endóstico, la reacción del hueso nuevo perióstico y la homogeneidad del tejido lesional pobremente mineralizado están bien demostrados. Uno de los rasgos
radiológicos más característicos de la DF es la afectación de los huesos esfenoides y de la base del cráneo. En casos de afectación del esfenoides, se debe evaluar el estrechamiento de los canales orbitarios.

Se sugiere la realización de biopsia en casos de sospecha de transformación maligna, ya que en la mayoría de los casos la historia clínica, el examen físico y los hallazgos radiológicos son suficientes para un diagnóstico de alta probabilidad.
Se sugieren modalidades de tratamiento de la DF, como cirugía conservadora, escisión radical y tratamiento médico con bifosfonatos.

En nuestro caso la paciente presentó manifestaciones en edad pediátrica y el diagnóstico se basó en datos clínicos compatibles como el grupo etáreo y los signos y síntomas registrados y evidenciados en el examen físico. Radiológicamente se observaron características expuestas en la literatura y la histología confirmo la sospecha diagnóstica.

REFERENCIAS

Burke, A. B., Collins, M. T., & Boyce, A. M. (2017). Fibrous dysplasia of bone: craniofacial and dental implications. Oral Diseases, 23(6), 697–708. https://doi.org/10.1111/odi.12563

Bouet, B., Schlund, M., De Massary, M., & Nicot, R. (2023). Craniofacial fibrous dysplasia: Systematic review of facial management. Journal of Stomatology, Oral and Maxillofacial Surgery, 124(6), 101660. https://doi.org/10.1016/j.jormas.2023.101660

Kim, D. Y. (2023). Current concepts of craniofacial fibrous dysplasia: pathophysiology and treatment. Archives of Craniofacial Surgery, 24(2), 41–51. https://doi.org/10.7181/acfs.2023.00101

Anitha, N., Sankari, S., Malathi, L., & Karthick, R. (2015). Fibrous dysplasia-recent concepts. Journal of Pharmacy & Bioallied Sciences, 7(5), 171. https://doi.org/10.4103/0975-7406.155892

Chandavarkar, V., Patil, P., Bhargava, D., & Mishra, M. (2018). A rare case report of craniofacial fibrous dysplasia. Journal of Oral and Maxillofacial Pathology: JOMFP, 22(3), 406. https://doi.org/10.4103/jomfp.jomfp_211_18

Sweeney, K., & Kaban, L. B. (2020). Natural history and progression of craniofacial fibrous dysplasia: A retrospective evaluation of 114 patients from Massachusetts general hospital. Journal of Oral and Maxillofacial
Surgery: Official Journal of the American Association of Oral and Maxillofacial Surgeons, 78(11), 1966–1980.
https://doi.org/10.1016/j.joms.2020.05.036

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