sábado 4 diciembre, 2021
banner agfa

Displasia Ósea Esclerosante: Melorreostosis de Cadera

Lugar:
Centro de Diagnóstico
Dr. Enrique Rossi
Departamento de Músculo Esquelético.
Buenos Aires, Argentina.

INTRODUCCIÓN

Esta enfermedad fue descrita por Leri y Joanny en 1922. Es una lesión rara, no hereditaria. Se trata de un proceso benigno con nula mortalidad, pero con morbilidad funcional.Unos 300 casos se han descripto en la literatura.

Los adultos generalmente se quejan de dolor, rigidez articular y deformidad progresiva. En los niños la enfermedad afecta principalmente a los huesos de las extremidades y la pelvis, y puede dar lugar a la desigualdad de longitud de las extremidades, deformidades o contracturas articulares. Contracturas en las articulaciones puede ser acompañada por una formación ósea extraóseo.

Las alteraciones radiológicas son clásicas y permiten un diagnóstico certero en la mayoría de los casos; son lesiones escleróticas de los huesos, consisten en cambios hiperostóticos irregulares en el córtex, generalmente en un solo lado del hueso, que semejan “cera fundida goteando por un lado de una vela” o “chorreado de vela”.

El curso clínico es lentamente progresivo. El tratamiento va desde lo sintomático en general. Los síntomas severos pueden requerir tratamiento quirúrgico, simpatectomía o incluso la amputación.

CASO CLÍNICO

Se presenta una joven de 21 años, que refiere dolor en rodilla izquierda desde hace 2 meses aproximadamente principalmente al realizar ejercicios o caminar. No presenta antecedentes patológicos. Se solicitó en primer término RM de rodilla, sin observar imágenes patológicas. El traumatólogo derivante, entonces solicita Rx. de caderas que muestra un area extensa de esclerosis en el hueso ilíaco izquierdo con un patrón en llama en su margen superoexterno. (figura 1)

Figura 1 - RX de Cadera
Figura 1 – RX de Cadera

A continuación se le solicita un estudio de Resonancia Magnética sin contraste. Demuestra área de esclerosis en el canal medular del hueso ilíaco con compromiso cortical, coincidiendo con lo visualizado en la radiología, con señal baja en secuencias T1 (figuras 3 y 4) y T2 con supresión grasa (figura 2). La medula ósea adyacente a la lesión descripta es normal.

Figura 2 - T2 con supresión grasa
Figura 2 – T2 con supresión grasa
Figura 3
Figura 3
Figura 4
Figura 4

DISCUSIÓN:

La melorreostosis es una entidad metabólica no familiar poco frecuente, de etiología pobremente identificada y caracterizada por una hiperostosis cortical, con engrosamiento de la corteza ósea a lo largo del eje mayor del hueso, descrita por primera vez por Leri y Johnny en 1922. Conocida también como osteopatía hiperostótica, osteítis eburnizante monomiélica o enfermedad de Leri y Johnny Pertense a las displasias óseas esclerosantes que son un grupo de enfermedades que se caracterizan por presentar una falla en la formación y moldeado del hueso, que lleva a una excesiva acumulación ósea con un aumento de la densidad (esclerosis). La melorreostosis es una displasia esclerosante mixta, que genera cambios tanto en el hueso endocondral como en el hueso intramembranoso, en el cual la osificación intramembranosa es la característica predominante.

El término melorreostosis proviene de los sufijos griegos: melos (miembros), rhein (fluido/flujo) y osteon (hueso).

Su incidencia es de 0.9 casos por millón de habitantes, puede afectar cualquier grupo etario y no tiene predilección por sexo. La edad de presentación es ampliamente variable (2 a 64 años), no obstante, hasta en 50% de los casos el desorden se diagnostica antes de los 20 años de edad.; es un proceso benigno sin mortalidad asociada, pero genera limitación funcional, aumentando la morbilidad de los pacientes.

La etiología y etiopatogenia de la melorreostosis son desconocidas hasta el momento. Se postularon varias teorías, entre los que se encuentran alteraciones vasculares (insuficiencia vascular), procesos inflamatorios, endocrinopatías (hipotiroidismo e hipopituitarismo), procesos degenerativos del tejido conectivo, anormalidades en la inervación y defectos en la embriogénesis. Estos no han podido ser corroborados por biopsia. Recientemente se han descrito alteraciones genéticas asociadas con la enfermedad, particularmente la mutación del gen LEMD3 (también denominado MAN1) en el cromosoma 12q14, el cual codifica una proteína de la membrana nuclear interna.

La clínica es variable y va desde pacientes asintomáticos hasta pacientes con graves deformidades en la extremidad afectada, rigidez, limitación de los arcos de movimiento articular y dolor severo.

Las manifestaciones clínicas más frecuentes son:

a) Cambios escleróticos confinados a una extremidad; b) alteración en el contorno del hueso, aún con cambios permanentes en la forma (genu varus y genu valgus en miembros inferiores); c) dolor en el territorio afectado; d) limitación en los movimientos de la extremidad afectada.

En niños la enfermedad tiene un curso gradual, el dolor tiende a ser menos intenso y se puede encontrar discrepancia entre la longitud de las extremidades o contracturas articulares.

En adultos el cuadro clínico suele asociarse a dolor, rigidez articular y deformidad progresiva. Cualquier hueso puede ser comprometido, las extremidades inferiores son las más frecuentemente afectadas.

Raramente es monostótica (1 hueso) y más frecuentemente puede afectar varios huesos (poliostótica) o una extremidad (monomélica).

Los cambios radiológicos son característicos, estos hallazgos no solo se evidencian en los rayos X, sino también en la gammagrafía ósea y tomografía computarizada; en algunos casos la resonancia magnética. Rx simple: La manifestación “clásica” de la melorreostosis son bandas asimétricas de esclerosis con un patrón lineal irregular semejan la cera fundida deslizándose por el lateral de una vela. En la Gammagrafía ósea con tecnecio99 se encuentra incremento del radiofármaco obteniéndose imágenes similares a las de la enfermedad de Paget y permiten diferenciarse de la osteopoiquilosis y la osteopatía estriada que no captan el radiofármaco.

RM ayuda a determinar la presencia y extensión de las masas de tejidos blandos asociados, que pueden estar mineralizados o no; ayudando a diferenciarlas de procesos neoplásicos sin necesidad de realizar biopsia, el hueso cortical deformado se presenta con baja señal en todas las secuencias. Con la Tomografía computarizada se puede determinar la lesión ósea; además permite diferenciar claramente la zona del hueso afectada de aquella que se encuentran normal, demuestra el engrosamiento de la corteza y osificación de tejidos blandos.

Dentro del diagnóstico diferencial se encuentran la osteomielitis crónica, osteopetrosis, la hiperostosis cortical infantil y los osteomas.

No existe un tratamiento específico y el manejo es principalmente sintomático ajustándose a la edad del paciente, la localización de la lesión y la manifestación de la misma. La meta del tratamiento en estos pacientes es la mejoría del dolor y la restauración de la movilidad en la articulación afectada.

Los procedimientos quirúrgicos pueden ser utilizados especialmente en niños con deterioro en la extremidad por contractura o acortamiento.

El pronóstico de la melorreostosis es variable y depende de la localización anatómica de la afección de los tejidos blandos. No es una condición que altera la expectativa de vida, pero puede generar una considerable morbilidad en los pacientes afectados.

BIBLIOGRAFÍA:

1. Melorreostosis con compromiso de múltiples estructuras óseas y distribución inusualRicardo Andrés Orozco Quintero, María Paulina Jaramillo Caballero, Francisco Vargas Grajales, José Fernando Molina. Vol 20, No 1 (2013) Revista Colombiana de Radiologia. 

2. Melorreostosis: presentación de un caso y revisión de la literatura. Tarek Carlos Salman Monte, Delfi Rotés Sala, Josep Blanch Rubió y Col. Reumatol Clin. 2011;7(5):346–348 

3. Melorreostosis: presentación de un caso c. nuño, s. heili, j. alonso, m. alcalde, p. lópez, b. villacastín, e. calvo y f. mazarbeitia. servicio de radiología. fundación jiménez díaz. madrid. reemo, vol. 10. núm. 2, marzo-abril 2001 

4. Melorheostosis: a review of 23 cases. Freyschmidt J. Eur Radiol. 2001;11:474–9. 

5. Melorheostosis: Case report with 20-year follow-up. Pavone V, Evola RF, Di Giorgio A, Ruggieri M, Ardito S.. Orthopedics. 2008;31:498. 

6. Melorheostosis.Clifforf PD, Jose J. Am J Orthop (Belle Mead NJ). 2009;38: 360–1. 

7. Melorheostosis with an ossified soft tissue mass: MR features Yu J, Resnick D, Vaughan L.. Skeletal Radiol 1995; 24: 367-370. 

8. Huesos y articulaciones en imágenes Resnick D. Madrid: Marbán, 1998; 1211-1231. 

9. Advanced imaging of melorheostosis with emphasis on MRI. Judkiewicz AM, Murphey MD, Resnik CS, et al.. Skeletal Radiol. 2001;30:447-53. 

10. Melorheostosis: case report with radiologic-pathologic correlation. Brown RR, Steiner GC, Lehman WB. Skeletal Radiol. 2000;29:548-52.

Artículos relacionados

La importancia de la ecografía clínica como método de cribado inicial: a propósito de un caso de dolor lumbar

TITLE: THE IMPORTANCE OF CLINICAL ULTRASOUND AS AN INITIAL SCREENING METHOD: REPORT OF CLINICAL CASE OF LOW BACK PAIN. AUTORES 1.- Dr. Martín Rodriguez Perez Servicio...

Miositis Osificante. Más allá de un evento traumático

Buenos Aires-Argentina, Centro Rossi, Diagnostico por Imágenes-Musculoesquéletico. Resumen Es considerada una lesión benigna osificante autolimitada que puede afectar cualquier tipo de tejidos blandos y se encuentra...

El impacto de la educación continua en la atención segura y de calidad

Ubicado en la comuna de Independencia, el Instituto Nacional del Cáncer de Chile es fundado en el año 1930 bajo el nombre de Instituto...

Siringohidromielia: cavidad de contenido líquido dentro de la médula espinal

Dr. Alejandro Boero Neurorradiólogo. Jefe Médico Centro Rossi – sede Finochietto Correspondencia:  [email protected] Siringomielia es una palabra que proviene del griego “Syrinx” que significa “tubo”. Puede considerarse sinónimo de...

Seguinos

2,308FansMe gusta
1,266SeguidoresSeguir

MÁS LEIDOS