Es un desorden caracterizado por:
– Defecto supraumbilical de la pared abdominal (Onfalocele)
– Ectopía Cardíaca
– Defecto en el segmento inferior del esternón, el diafragma anterior y el pericardio diafragmático
– Anomalías intracardíacas
Sinónimos: Ectopía cordis tóraco-abdominal – Sindrome de Cantrell-Heller-Ravitch.
Patogenia
Se piensa que este defecto es consecuencia de defectos de los pliegues mesodérmicos laterales que se forman entre los 28 y los 32 días menstruales. El tabique transversal que da origen al diafragma no se forma y tampoco se produce la migración ventromedial del mesodermo abdominal superior apareado.
Predominio: 0.5 a 0.1 en 10.000 nacidos vivos
Etiología: desconocida
Frecuencia: igual en ambos sexos
Diagnóstico
Los defectos de la pared abdominal pueden comprender un amplio espectro que va desde la diástasis simple hasta enormes onfaloceles con salida de intestino, hígado y corazón, cubiertos por una membrana translúcida. El corazón ectópico puede proyectarse hacia el exterior del tórax o totalmente fuera de la cavidad torácica.
La presencia de interrupción completa de las paredes anteriores del tórax y abdomen causa los 5 defectos descriptos por Cantrell.
El hallazgo típico de actividad cardíaca fuera del torax junto con el onfalocele establece el Dx.