sábado 4 diciembre, 2021
banner agfa

Diagnóstico prenatal de Micrencefalia Hallazgos típicos en Resonancia Magnética Fetal de alta definición

Autores:

Carlos Romero, Flavio Sanchez, Martín Aguilar, Yanina Bérgamo, Natalia Caneo, Josefina Bertani y Paulina Yañez

Lugar:

Servicio de Resonancia Magnética
F.L.E.N.I.
Montañeses 2325 CP 1428 – Buenos Aires

INTRODUCCION

La microcefalia detectada intraútero por ecografía obstétrica responde a múltiples causas, la RM fetal realizada durante el tercer trimestre de la gestación permite confirmarla y precisar algunas de sus caraterísticas orientando el diagnóstico diferencial.

CASO CLINICO

En una embarazada de 32 años y ante la sospecha de microcefalia fetal en la ecografia obstétrica, se realizó RM de fetal durante el tercer trimestre de gestación en un equipo HDx 1.5T (General Electric Heathcare. Milwuakee-Wisc), con 4 hs de ayuno como única preparación.
Se utilizó una bobina de superficie de 8 canales con localización abdominopelviana y en virtud de la disponibilidad de secuencias ultrarápidas no se consideró necesaria la sedación.
Se obtuvieron imágenes según el protocolo que sigue:

* Localizador triplanar en cortes de 10 mm con 2 mm de intervalo como referencia de la posición fetal.
TR:4,6     TE:1,2/Fr     MTX:256×128     NEX:1     FOV: 48×48

* Cortes axiales FRFSE de 7mm con 1mm de intervalo a nivel abdominopelviano
TR:2200     TE:102,6/Ef     MTX:256×224     NEX:2     FOV:40×32

*Cortes Sagitales, Axiales y Coronales FIESTA de 7mm  con 1mm de intervalo en el plano del cuerpo fetal, preferentemente adquiridos con respiración suspendida o con gatillado respiratorio.
TR:3,6     TE:1,6     MTX:192×256     NEX:1     FOV: 40×28

Como alteración más representativa se destaca la desproporción craneofacial con menor volumen del craneo fetal, cuya convexidad frontoparietal impresiona aplanada en todos los planos a expensas de escaso desarrollo de los hemisferios cerebrales.
La línea media es normal; no hay alteraciones en la fosa posterior ni se observan áreas de señal patológica en el parénquima encefálico.
Los hallazgos son compatibles con micrencefalia, probablemente primaria.

DISCUSION

Ya a fines del siglo XIX, y en base a estudios de autopsia, Giacomini diferencia a la micrencefalia verdadera o microcefalia vera de la microcefalia secundaria.
La primera, que también se denomina primaria, es genéticamente determinada, autosómica recesiva o raramente familiar.
Puede aparecer aislada, en combinación con hipoplasia cerebelosa, o como parte del sindrome de Seckel.Cuando coexiste la micrencefalia con defectos de línea media debe sospecharse malformación cerebral secundaria a alcoholismo materno no discontinuado durante la gestación. (11 – 15)
Asimismo la micrencefalia genéticamente determinada puede asociar alteraciones en la gyración de disimil magnitud, como: lisencefalia (microlisencefalia), complejo agyria-paquigyria, oligogyria o inusualmente polimicrogyria. (1 – 2 – 15)
El sindrome de Seckel, con múltiples variantes fenotípicas, se caracteriza por microcefalia vera con enanismo y dismorfias faciales, entre otras alteraciones. (7 – 8 – 10 – 13 – 14 – 18)
La micrencefalia secundaria o no-genética puede ser atribuida a causas intraútero, perinatales o post-natales que interfieran en el desarrollo normal del encéfalo. Enfermedades maternas como, pre-eclampsia, diabetes o sepsis pueden afectar el desarrollo del encéfalo durante la gestación. (4)
La encefalopatía hipóxico-isquémica perinatal o post-natal es la causa más prevalente de micrencefalia en el lactante. A diferencia de lo observado en la micrencefalia primaria; áreas de encefalomalacia, ocasionalmente cavitadas, colecciones exvacuo y/o leucoencafalopatía suelen acompañar a la micrencefalia secundaria.
La microcefalia en ausencia de micrencefalia es tìpica de una variante de craneoestenosis, la forma temprana completa producida por fusión generalizada de suturas.
Ante la sospecha de microcefalia en la ecografía obstétrica, la RM fetal de alta definición realizada durante el tercer trimestre del embarazo resulta el exámen complementario de mayor rédito diagnóstico. (5 – 6 – 9 – 16 – 17)
Como única preparación se requiere ayuno de 4hs, considerándose actualmente innecesaria la sedación en virtud de la disponibilidad de secuencias ultrarápidas obtenidas con respiración suspendida o gatillado respiratorio. La alta definición anatómica de éstas imágenes permite caracterizar el tipo de micrencefalia orientando el diagnóstico diferencial entre aquellas entidades pasibles de causarla. (6 – 9 – 12)
Algunas malformaciones resultan no visibles o mal definidas por la ecografía obstétrica ocupando en estos casos un rol diagnóstico crítico la RM fetal. También la RM fetal ha demostrado eficacia diagnóstica en gestaciones de alto riesgo para detectar malformaciones fetales craneoespinales invisibles en sucesivas ecografías obstétricas. (2 – 3 – 6 – 9 – 12)

CONCLUSION

Por su alta definición anatómica y en virtud del uso cada vez más extendido de secuencias ultrarápidas, la RM fetal constituye una herramienta diagnóstica complementaria de la ecografía obstétrica durante el último trimestre de la gestación.

BIBLIOGRAFIA

1). Abdel-Salam.GM., Zaki.MS., Saleem SN., Garber.KR..
“Microcephaly, malformation of  brain development and intracranial calcification in sibs: pseudo-TORCH or a new syndrome”
Am J Med Genet A 2008 Nov 15;146A(22): 2929-2936
2). Aubry. MC., Aubry.JP., Dommergues. M.
“Sonographic prenatal diagnosis of CNS abnormalities”
Childs Nerv Syst 2003 Aug; 19 (7 – 8): 391 – 402
3). Ben Sira. L., Garel.C., Leitner. Y., Gross – Tsur.V.
“Prenatal imaging of fetal brain-indications and developmental implications of fetal MRI”
Harefuah 2008 Jan; 147 (1): 65 – 70
4). Benoist. G., Salomon. LJ., Mohlo. M. et al.
“Cytomegalovirus – related fetal brain lesions: comparison between targeted ultrasound examination and MRI”
Ultrasound Obstet Gynecol 2008 Nov 7.: (Epub ahead of print)
5). Biondin.D., Schaper.J., Klee.D., et al.
“Evaluation of malformations of fetal CNS using MRI”
Rofo 2008 Aug; 180 (8): 715 – 721
6). Ertl-Wagner.B., Lienemann.A., Strauss.A., and  Reiser.MF.
“Fetal MRI: indications, technique, anatomical considerations and review of fetal abnormalities”
Eur Radiol 2002 12: 1931 – 1940
7). Faivre. L., Le Merrer. M., Lyonnet.s., et al.
“Clinical and genetic heterogeneity of Seckel syndrome “
Am J Med Genet 2002 Nov;1 112 (4): 379 – 83
8). Galasso. C., Lo-Castro. A., Lalli.C., et al.
“Neurologic aspects of microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 2”
Pediatr Neurol 2008 Jun; 38 (6): 435 – 438
9). Glenn.OA.
“Fetal CNS MRI”
Neuroimaging Clin N.A. 2006 Feb 16 (1): 1 – 17
10). Hall.JG., Flora.C., Scott. CI., et al.
“Majewski osteodysplstic primordial dwarfism tipe 2: Natural history and clinical findings”
Am J Med Genet A 2004 Sep 15; 130A (1): 55 – 72
11). Huang.YC., Lo HY., Chaou.WT.
“Fetal alcohol spectrum disorder: report of one case”
Acta Paediatr Taiwan 2008 Jan – Feb; 49 (1): 28 – 30
12). Huisman.TA., Wisser. J., Martin. E., et al.
“Fetal MRI of CNS: a pictorial essay”
Eur Radiol 2002 August 12 (8): 1952 – 1961
13). Klinge. L., Schaper. J., Wieczorek. D., Voit. T.
“Microlissencephaly in microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism: A case report and review of the literature”
Neuropediatrics 2002 Dec; 33 (6): 309 – 313
14). Ozawa.H., Takayama.C., Nishida.A., et al.
“Pachygyria in a girl with microcephalic osteodysplastic primordial short stature type 2”
Brain Dev 2005 Apr; 27 (3): 237 – 240
15). Osborn. A. G.
“Brain Congenital Malformations in Diagnostic Imaging”
AMIRSYS-Edit August 2004
16). Prayer. D., Brugger. PC., Krampl. E., Prayer. L.
“Indications for fetal MRI”
Radiologe 2006 Feb 46 (2): 98 – 104
17). Sanz – Cortes. M., Raga. F., Leon. JL., et al.
“MRI and multiplanar 3D ultrasound compared in the prenatal assessment of enlarged posterior fossa”
J Perinat Med 2007 35 (5): 422 – 424
18). Takikawa KM., Kikuchi. A. Yokoyama. A., et al.
“Perinatal Findings of  Seckel Syndrome: A case report of a fetus showing primordial dwarfism and severe microcephaly”
Fetal Diagn Ther 2008 Nov 4; 24 (4): 405 – 408

Artículos relacionados

La importancia de la ecografía clínica como método de cribado inicial: a propósito de un caso de dolor lumbar

TITLE: THE IMPORTANCE OF CLINICAL ULTRASOUND AS AN INITIAL SCREENING METHOD: REPORT OF CLINICAL CASE OF LOW BACK PAIN. AUTORES 1.- Dr. Martín Rodriguez Perez Servicio...

Miositis Osificante. Más allá de un evento traumático

Buenos Aires-Argentina, Centro Rossi, Diagnostico por Imágenes-Musculoesquéletico. Resumen Es considerada una lesión benigna osificante autolimitada que puede afectar cualquier tipo de tejidos blandos y se encuentra...

El impacto de la educación continua en la atención segura y de calidad

Ubicado en la comuna de Independencia, el Instituto Nacional del Cáncer de Chile es fundado en el año 1930 bajo el nombre de Instituto...

Siringohidromielia: cavidad de contenido líquido dentro de la médula espinal

Dr. Alejandro Boero Neurorradiólogo. Jefe Médico Centro Rossi – sede Finochietto Correspondencia:  [email protected] Siringomielia es una palabra que proviene del griego “Syrinx” que significa “tubo”. Puede considerarse sinónimo de...

Seguinos

2,308FansMe gusta
1,266SeguidoresSeguir

MÁS LEIDOS