miércoles 1 diciembre, 2021
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Escoliosis infantil y ectasia segmentaria del saco dural. Hallazgos característicos de neurofibromatosis tipo1 en RM

Autores:

Carlos Romero, Daniela Grammático, Sebastián Lescano, Juan Pablo Ghisi, Juan Mazzucco, y Alejandro Ternak.

Lugar:

Servicio de Resonancia Magnética
Hospital Fernandez
Cerviño 3356 (C1425AGP) Ciudad de Buenos Aires
www.argus.com.ar
E-Mail: [email protected]

RESUMEN

Niña de 5 años de edad que fue evaluada por presentar cifoescoliosis dorsal.
En el examen físico se detectan múltiples manchas  “café con leche” en diámetro superior a 5mm con criterios clínicos de neurofibromatosis tipo 1.
La RM del raquis dorsal evidencia escoliosis dextroconvexa con erosión pedículo corporeal segmentaria, en asociación con típico ensanchamiento displásico y localizado del saco dural.
Dado el contexto clínico las imágenes son típicas de cifoescoliosis dorsal con ectasia dural en contexto de neurofibromatosis tipo 1.

SUMMARY

A 5 year-old girl was evaluated for thoracic kyphoscoliosis.
Physical examination showed café-au-lait patches with clinical criteria for the diagnosis of  neurofibromatosis 1.
Spinal MRI revealed right kyphoscoliosis with scalloping of the vertebral bodies in this segment, and dysplasic dural ectasia.
These findings are typical of thoracic kyphoscoliosis with dysplasic dural ectasia in neurofibromatosis 1.

INTRODUCCION

La neurofibromatosis tipo 1 es una de la neuroectodermosis de mayor incidencia siendo la escoliosis una de sus primeras manifestaciones clínicas. Cuando la deformidad raquídea asocia erosión vertebral y/o lisis pedicular debe investigarse con RM la existencia de un proceso neoformativo o ectasia dural segmentaria.

CASO CLINICO

Niña de 5 años de edad con escoliosis dorsal dextroconvexa.
Al examen físico hay múltiples manchas “café con leche” en diámetro superior a 5mm y reúne criterios clínicos de neurofibromatosis tipo 1.

Se realizó RM del raquis dorsal en un equipo Signa 1.5T (GE Healthcare-Milwaukee-Wisc-USA), según el protocolo que sigue:

*Cortes sagitales T2 FSE de 4mm sin intervalo
TR: 4000     TE:104     MTX:512×224     NEX: 3     FOV: 40

* Cortes axiales GRE T2 de 4mm con 1mm de intervalo
TR: 700     TE: 9/Fr     MTX:256×192     NEX: 2     FOV: 22×22

Se observa cifoescoliosis dextroconvexa, con erosión  pédiculo-corporeal, y ectasia dural segmentarias como hallazgos característicos en el contexto de ésta forma de neuroectodermosis.

DISCUSION

La neurofibromatosis tipo1(NF1 o enf. de von Recklinghausen) es una de las neuroectodermosis de mayor incidencia afectando 1 de cada 3000 individuos. Este grupo de enfermedades, como su nombre lo indica, asocia lesiones cutáneas y del sistema nervioso.
La NF 1 se debe a un déficit de neurofibromina y representa la variante más frecuente de neurofibromatosis ya que su prevalencia se estima en 90% de casos.La transmisión puede ser autosómica dominante por defecto en el brazo largo del cromosoma 17, o bien por mutación espontánea sin antecedentes familiares. (7 – 10 – 14)

El diagnóstico de NF 1 es clínico y se basa en la asociación de al menos dos o más de los criterios siguientes:

1) Al menos seis máculas “café con leche” de diámetro superior a 5mm en los individuos prepúberes y mayores de 15mm en los púberes.
2) Existencia de un neurofibroma plexiforme o de dos o más neurofibromas.
3) Efélides axilares o inguinales
4) Glioma de vias visuales
5) Dos o más nódulos de Lisch
6) Una lesión ósea característica
7) Un pariente de primer grado con NF 1.

Los neurofibromas, el astrocitoma de vías visuales, la disgenesia callosa, y la malformación de Chiari representan, en ese órden, las patologías más prevalentes asociadas a la NF1. (7 – 10 – 14)

Las manifestaciones raquimedulares de la NF 1 incluyen: displasia vertebral, neurofibromas, meningoceles laterales y ectasia displásica del saco dural, debiendo considerarse también la posibilidad de siringomielia o tumores del cordón medular. En todas éstas patologías, que pueden observarse en forma aislada o combinada, la RM ocupa actualmente el primer lugar en el algoritmo diagnóstico. (1 – 7 – 10 – 11 – 12)

La deformidad raquidea sin displasia ósea y poco evolutiva, con cifoescoliosis dorsal o escoliosis lumbar, afecta a un tercio de casos. Coexiste típica erosión pedículo corporeal secundaria a ectasia dural; o aumento del calibre foraminal en casos de asociación con neurofibroma o menigocele. Si éstos últimos afectan el segmento torácico del raquis y alcanzan gran volúmen pueden causar disfagia o disnea.
Sólo en 5% de casos la escoliosis es displásica y evolutiva con peor pronóstico. (1 – 2 – 4 – 7 – 10 – 11 – 13)

Recientemente se ha mencionado, como causa inusual de mielopatía compresiva en NF tipo1, la posibilidad de dislocación costal con penetración foraminal a nivel del angulo más pronunciado de la cifoescoliosis.
(3 – 8 – 15)

Tal como se observa aquí, en RM es constante la deformidad raquidea, más prevalente en el nivel torácico y extendida a varios segmentos; con característica expansión del espacio subaracnoideo adyacente y erosión vertebral (scalloping). (1 – 6 – 7 – 12)

En vista de las alteraciones observadas en la RM raquimedular, e ignorando el contexto clínico, puede plantearse diagnóstico diferencial con el sindrome de Marfan por su alta prevalencia de escoliosis rígida, severa, y progresiva; usualmente lumbosara. Suele asociar ectasia dural con repercusión ósea o dialtación de vainas radiculares en el segmento afectado.

Este desorden multisistémico del tejido conectivo, con formas autosómicas dominantes y sólo esporádico en un tercio de casos, se debe a mutación del gen que codifca la fibrilina 1 y se ubica en el cromosoma 15. (4 – 5 – 9)

CONCLUSION

La erosión vertebral y/o el adelgazamiento pedicular visibles en radiología convencional no siempre indican la presencia de un proceso neoformativo.
Debe considerarse como diagnóstico alternativo la posibilidad de ectasia dural segmentaria como hallazgo característico de la neurofibromatosis tipo 1 y del síndrome de Marfan, siendo típica la presentación en RM.

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