Síndrome de heterotaxia (Situs ambiguo)

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Mayo 2012

Paciente de sexo femenino de 76 años que acude para control post-quimioterapia por Tomografía Computada con diagnóstico cáncer de colon ascendente, sometido a cirugía.  Como hallazgo, se detecta la presencia de un caso de situs ambiguo con poliesplenia e interrupción de la vena cava inferior con continuidad de la vena ácigos o síndrome de heterotaxia con poliesplenia.  Si bien se trata de una manifestación relativamente rara en el adulto, conocer las anomalías viscerales de este síndrome permite evitar su confusión con otros procesos patológicos.
 
Palabras clave: Síndrome de heterotaxia (situs ambiguo), poliesplenia, malformación de la vena cava inferior.
 
INTRODUCCIÓN
 
Durante el desarrollo embrionario temprano, aproximadamente entre la quinta y la sexta semana de gestación, se produce una asimetría derecha-izquierda fisiológica en los órganos toracoabdominales. Esta distribución de los órganos o situs puede presentar diversa variabilidad, con un amplio rango de posibilidades: el situs solitus, el cual conocemos como lateralidad habitual; el situs inversus, en el que la distribución de los órganos presenta una imagen completa en espejo a la distribución habitual, y el situs ambiguo, también denominado situs inversus parcial, heterotaxia o isomerismo. En este último, los patrones de distribución son muy variados y se presenta asociado a isomerismo y múltiples malformaciones. Presenta dos modalidades principales: el isomerismo izquierdo (con poliesplenia) o el derecho (con asplenia). La heterotaxia implica alteraciones en la movilidad ciliar que dificultan la migración de órganos embrionarios. Presenta malposición de órganos toracoabdominales, cardiopatías complejas y otras malformaciones. Su frecuencia es de 1/10.000 recién nacidos.
 
El síndrome de heterotaxia con poliesplenia es un raro trastorno genético de herencia multifactorial, que se caracteriza por presentar diversas anomalías en la posición de los órganos y de los vasos respecto a la línea media, sin que se evidencie una alteración patognomónica. En un 50-90% de las ocasiones se asocia a malformaciones cardíacas congénitas, entre los cuales sólo el 5-10% de los pacientes llegan a la edad adulta.
 
PRESENTACIÓN CLÍNICA:
 
Mujer de 72 años de edad que acude para control tomográfico post-tratamiento quimioterápico (5to  ciclo) de cáncer de colon ascendente, con metástasis hepática. La paciente no refiere sintomatología al momento del procedimiento. 
 
Se realizó estudio de Tomografía Computada (TC) de tórax y abdomen con contraste endovenoso (ev), en el que se visualizaron (Fig.1) varias imágenes hipovasculares en fase venosa.  Entre ellas, la mayor presentó un diámetro de 5 cm., localizada en el segmento VII en el hígado, compatible con metástasis. La vesícula biliar y el páncreas se observan en situación, configuración y tamaño normales. En el cuadrante superior izquierdo (Fig. 2) existen varias imágenes de aspecto nodular y densidad media, dos de ellas de 8 cm. y 7,5 cm. de diámetro y otras dos de 3 cm. y 2,5 cm., compatibles con bazos múltiples. Se destaca la ausencia de la vena cava inferior retrohepática hasta el nivel de las venas renales. El drenaje es sustituido por una vena ácigos dilatada.
 
 Las venas suprahepáticas convergen en un tronco que drena en la aurícula derecha (Fig. 3). Ambos riñones presentan ectasia pielocalicial. Las glándulas suprarrenales y el corazón son de morfología y situación normal.
 
DISCUSIÓN
 
El síndrome de heterotaxia o situs ambiguo con poliesplenia se caracteriza por presentar diversas anormalidades en los basos y en la posición de los órganos abdominales, poliesplenia y malformaciones cardíacas. Los estudios sugieren que hasta el 2,2% de los pacientes con cardiopatía congénita pueden estar asociados a anormalidades esplénicas. Hay una asociación significativa entre el desarrollo de anomalías o malformaciones del sistema gastrointestinal, incluyendo la vasculatura abdominal, en particular de la vena cava inferior, páncreas, intestino delgado  e hígado.
 
Existe confusión entre el término situs inversus y situs ambiguo o heterotaxia. La heterotaxia (situs ambiguo, síndrome de Ivermark o síndrome de asplenia-poliesplenia) es definida como una situación anormal de los órganos y vasos como oposición a la típica disposición ordenada de situs solitus y situs inversus.
 
 En contraste con los individuos que presentan situs inversus con dextrocardia, aquellos con situs ambiguo manifiestan enfermedades cardíacas congénitas en un 50-100% de los casos. No existe una única anormalidad que sea patognomónica y un número suficiente de asociaciones se encuentran en la mayoría de los casos, lo que permite el diagnóstico. Se divide en dos subcategorías: heterotaxia asociada con poliesplenia y heterotaxia con asplenia. 
 
Heterotaxia con poliesplenia, como en nuestro caso, es la anormalidad más común, con mayor frecuencia en mujeres. Está caracterizada, en general, por la situación de la mayoría de los órganos abdominales en la línea media con múltiples bazos. En la mayoría de las ocasiones se suele asociar con múltiples bazos con variable tamaño y localizados, sobre todo, a la derecha del abdomen (60%). 
 
El bazo o los bazos se suelen localizar en el mismo lado en que se encuentra el estómago, típicamente a lo largo de la curvatura mayor. Los pacientes afectados tienen una menor prevalencia de enfermedades congénitas en el corazón (retorno venoso pulmonar parcialmente anormal, transposición de los grandes basos, estenosis o atresia pulmonar, dextrocardia, defecto del septo interauricular, siendo el canal atrioventricular la anormalidad cardíaca congénita más común) y defectos menos severos (50-90%) que los individuos que presentan heterotaxia con asplenia (99-100%). 
 
En el síndrome de heterotaxia con poliesplenia, el hígado (en el 50%) y la vesícula biliar se suelen encontrar localizados cercanos a la línea media. Por lo tanto, cuando los pacientes presentan cólicos biliares, el dolor se suele localizar a nivel de epigastrio, debiendo realizar el diagnóstico diferencial con pancreatitis o patología ulcerosa. 
 
Las anormalidades del tracto biliar, generalmente, suelen consistir en atresia biliar en los neonatos (dentro de los síndromes malformativos múltiples, el más frecuente asociado a la atresia biliar es el síndrome de poliesplenia, aproximadamente en un 10-20%) y en hipoplasia o agenesia de la vesícula biliar en la infancia.  Las anormalidades del sistema biliar suelen describirse rara vez en adultos porque únicamente el 5-10% de los pacientes con heterotaxia con poliesplenia viven hasta la adolescencia. 
 
CONCLUSIÓN
 
La heterotaxia es una enfermedad congénita rara que puede ser diagnosticada de forma casual, como el presente caso. Una vez diagnosticada y debido a la alta frecuencia de malformaciones asociadas, es necesario realizar un minucioso estudio cardiaco y abdominal. Para ello, disponemos de diferentes métodos complementarios, tales como el ecocardiograma, la Tomografía Computada y en casos más complejos o con anomalías cardiacas, la Resonancia Magnética. Se considera que en cada caso de síndrome de heterotaxia, describir con precisión la anatomía específica del paciente resulta fundamental para conocer las anomalías viscerales de este síndrome y de esta forma, evitar la confusión con otros procesos patológicos. 
 
Imágenes:
 
Fig. 1  TC. Imágenes axiales a y b. Fase venosa con contraste ev. Varias imágenes hipovasculares en fase venosa. La mayor presentó un diámetro de 5 cm., localizada en el segmento VII en el hígado, compatible con metástasis. La vesícula biliar y el páncreas se observan en situación, configuración y tamaño normales.
 
Fig. 2  TC. Imágenes axiales a y b. Fase venosa con contraste ev. Cuadrante superior izquierdo; existen varias imágenes de aspecto nodular y densidad  media, dos de ellas de 8 cm. y 7,5 cm. de diámetro y otras dos de 3 cm. y 2,5 cm., compatibles con bazos múltiples.
 
Fig. 3  TC. Imágenes axiales. Mediastino a y b. Fase arterial con contraste ev. Ausencia de la vena cava inferior retrohepática con continuación de la vena ácigos. Las venas suprahepáticas convergen en un tronco que drena en la aurícula derecha.
 
 
 
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Andrade Calderón Claudia, 
Pineda Ordóñez Diego, 
Román Ricardo, 
Odesser Nicodemo.
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