Macrocefalia neonatal secundaria a meduloblastoma gigante congénito: Presentación en RM

Autores:

Carlos Romero (1), Roberto Jaimovich (2), Sergio Pampin (2), Joaquin Maciá Alfonso (3), Silvina Romero (2), Blanca Diez (4), y Naomi Arakaki (5)

Lugar:

(1) Servicio de Resonancia Magnética
(2) Servicio de Neurocirugía Pediátrica
(3) Servicio de Anestesiología
(4) Servicio de Oncología
(5) Servicio de Anatomía Patológica
F.L.E.N.I.
Montañeses 2325 CP 1428 Buenos Aires

INTRODUCCION

Los tumores cerebrales congénitos son raros y representan una causa inusual de hidrocefalia diagnosticada en la ecografía fetal durante el tercer trimestre de gestación.

CASO CLINICO

Neonato de 28 días de vida en quien durante el tercer trimestre de gestación se diagnostica hidrocefalia por ecografía obstétrica.
Al examen neurológico presentó macrocefalia con ptosis palpebral derecha y estrabismo convergente intermitente izquierdo.
Se realizó RM del encéfalo bajo anestesia en un equipo 1.5 HDx GE Healthcare (Milwaukee-Wisconsin-USA) con inyección de gadolinio (Dotarem-Themis-Lostaló-Guerbet) a dosis usuales, según el protocolo que sigue:

* Cortes axiales Memp-T1 de 5 mm con 2 mm de intervalo sin y con contraste.
TR:400     TE: 14     MTX:320×192     NEX: 2
FOV: 24×18

* Cortes axiales FSE-T2
TR: 4000     TE:108/Ef     MTX: 320×224     NEX: 2
FOV: 24×18

* Cortes axiales T2-flair
TR: 10002     TE:116,1/Ef     MTX: 288×192     NEX: 1
FOV: 24×24

* Cortes axiales GRE
TR: 560     TE:25     MTX: 256×192     NEX: 1
FOV: 24×18

* Cortes axiales DWI-SE/EPI de 5mm sin intervalo
TR:8500     TE: 97,1/fe     MTX:128×160     NEX: 2
FOV: 26×26

Con distribución en reloj de arena producto de su doble componente infra y supratentorial se observa una voluminosa masa intraaxial con señal heterogénea en todos los pulsos por la presencia de áreas hemorrágicas.
Hay moderada dilatación ventricular supratentorial con sedimento hemático en prolongaciones posteriores y colección hemática subdural temporoparietal derecha.Postcontraste la formación ocupante tiene muy ténue refuerzo predominantemente periférico. Los hallazgos resultan compatibles con voluminoso tumor hemorrágico y de origen congénito considerando entre los diagnósticos alternativos la posibilidad de meduloblastoma o tumor atípico teratoide/rabdoide. Se procede a exéresis subtotal de esa masa con diagnóstico histológico, inmunohistoquímico y por biología molecular de meduloblastoma. La evolución es desfavorable y el niño fallece 7 semanas después de la cirugía.

DISCUSION

El retinoblastoma y los tumores sólidos sistémicos, como los teratomas-germinomas y neuroblastomas, son las enfermedades oncológicas congénitas de mayor incidencia en el neonato; ocupando los tumores cerebrales congénitos (TCC) el cuarto lugar en prevalencia, con menos de 3 casos por cada 100.000 nacidos vivos.
Los TCC deben considerarse como tales cuando se diagnostican por ecografía obstétrica y/o resultan sintomáticos al nacimiento; hasta un tercio de ellos serían meduloblastomas.
Aunque la mayoría de los meduloblastomas son esporádicos, existen síndromes predisponentes como el de Gorlin (autosómico dominante) caraterizado por la asociación de anomalías craneofaciales y neoplasias neurocutaneas.
(2 – 4 – 5 – 6 – 8 – 9 – 11 – 14 – 15 – 19 – 23 – 27 – 29 – 30 – 31)
El meduloblastoma es un tumor primitivo neuroectodérmico originado a partir de remanentes de células embrionarias ubicadas a nivel cerebeloso.
Frecuentemente infratentorial y de localización preferentemente medial en la infancia, es inusual que presente un segundo componente supratentorial como el observado aquí. (1 – 29 – 30)
Los meduloblastomas congénitos pueden cursar con hidrocefalia pasible de ser diagnosticada por ecografía fetal durante el tercer trimestre de gestación, y si alcanzan cierto volúmen, se observan como masas hiperecoicas. En el neonato, la macrocefalia y/o los síntomas de hipertensión endocraneana dominan el cuadro clínico.
(6 – 8 – 10 – 11 – 12 – 15 – 19 – 20 – 21 – 23 – 24 – 30)
Por RM, en éste grupo etario, y en tumores con éstas características se plantea diagnóstico diferencial entre meduloblastoma y tumor atípico teratoide rabdoide (TATR).
En ambas situaciones, el tumor es generalmente voluminoso puede ocupar la línea media de la fosa posterior y tener señal heterogénea. Aunque el refuerzo con el contraste es intenso y homogéneo en ambos, se estima que un tercio de los TATR poseen tinción periférica en banda; hallazgo que curiosamente nosotros observamos en éste meduloblastoma congénito.
(13 – 28)
Como rasgos atípicos del meduloblastoma en TC o RM se destacan: componentes quísticos, y/o ausencia de refuerzo con el contraste y/o presencia de calcificaciones; más raras aún son las áreas hemorrágicas tal como en el caso adjunto.
Como dato orientador debe tenerse en cuenta que las calcificaciones y complicaciones hemorrágicas son más prevalentes en el TATR. (10 – 12 – 13 – 16 – 17 – 26)
En virtud de la hipercelularidad, que restringe el movimiento de agua intersticial, tanto el meduloblastoma como el TATR son brillantes en DWI con caída en el coeficiente aparente (ADC). Como típico hallazgo adicional en la espectroscopía del meduloblastoma hay presencia de taurina y glutamato en el tiempo de eco corto. No hay aún datos claros sobre el perfil metabólico del TATR que comparte como hallazgo en común con el meduloblastoma significativo incremento en el nivel de colina. (3 – 7 – 17 – 18 – 22)
Por imágenes resulta entonces muy dificultoso el diagnóstico diferencial entre meduloblastoma y TATR, pero ambos casos ameritan en el prequirúrgico un estudio complementario del raquis a fin de estadificar la enfermedad.
En el mayor número de casos, pese a la exéresis y la quimioterapia el pronóstico es ominoso.
(12 – 13 – 16 – 17 – 19 – 21 – 30)
Los hallazgos anatomopatológicos del meduloblastoma corresponden a proliferación de pequeñas células dispuestas en rosetas, con mitosis frecuentes y áreas de necrosis; patrón que sectorialmente también puede presentar el TATR. En ciertos casos sólo la inmunohistoquímica y la biología molecular permite separarlos. (17 – 20 – 24 – 25)

CONCLUSION

En un neonato o niño menor de 2 años de edad el diagnóstico de meduloblastoma o TATR congénitos debe planterase frente a un tumor de fosa posterior, que en RM presente señal heterogénea en todos los pulsos, refuerzo con el contraste, y  áreas con señal brillante en DWI por restricción del ADC.

BIBLIOGRAFIA

1. Amacher AL., Torres QU., Rittenhouse S.“Congenital medulloblastoma: an inquiry into origins”
2. Childs Nerv. Syst 1986 2 (5): 262 – 265.2). Carstensen.H., Juhler.M., Bogeskov. L., Laursen.H. “A report of nine newborns with congenital brain tumors” Childs Nerv Syst 2006 Nov; 22 (11): 1427 – 1431
3. Davies.NP., Wilson.M., Harris.LM., et al. “Identification and characterisation of childhood cerebellar tumours by in vivo proton MRS” NMR Biomed 2008 Oct; 21(8): 908 – 918
4. de Espíndola. AA., Matushita.H., Pimenta JM., et al. “Brain tumors in the first three years of life: a review ot twenty cases” Arq. Neuro-Psiquiatria Sao Paulo – Dec 2007 65 (4): 1 – 8
5. Halperin.EC. “Neonatal Neoplasms” Int J Radiat Oncol Biol Phys 2000 Apr1; 47 (1): 171 – 178
6. Hadad.SF., Menezes.AH., Bell. WE., et al. “Brain Tumors Occurring before 1 Year of Age: Retrospective Review of 22 Cases in an 11-Year Period” Neurosurgery 1991 29: 8 – 13
7. Harris. LM., Davies.N., Macpherson. L., et al. “The use of  short-echo time 1H MRS for chilhood cerebellar tumours prior to histopathological diagnosis” Pediatr Radiol 2007 Nov; 37 (11): 1101 – 1109
8. Kaczala. GW., Poskitt. KJ., Steibok. P., et al. “Neonatal macrocephaly: cerebral primitive neuroectodermal tumor or neuroblastoma as an infrequent cause” Am J Perinatol 2007 Oct; 24 (9): 507 – 509
9. Kim.JH., Duncan.C., Manuelidis EE. “Co genital cerebellar medulloblastoma” Surg Neurol 1985 Jan; 23 (1): 75 – 81
10. Kim. SM., Kim. JH., Yoo. SY., et al. “Congenital cerebelllar mixed germ cell tumor presenting with hemorrhage in a newborn” Korean J Radiol 2008 Jul; 9 Suppl: S26 – 29
11. Koksal. Y., Varan. A., Akalan. N “Congenital cerebellar primitive neuroectodermal tumor in a newborn” Am J Perinatol 2006 Apr; 23 (3): 173 – 176
12. Komatsu. F., Tsugu. H., Nonka. M., et al. “Congenital medulloblastoma with atypical MRI appearance” Pediatr Neurosurg 2008 44 (2): 165 – 68
13. Koral.K., Gargan.L., Bowers.DC., et al.  “Imaging characteristics of atypical teratoid-rhabdoid tumor in children compared with medulloblastoma” AJR 2008 Mar; 190 (3): 809 – 814
14. Larouche. V., Huang. A., Bartels. U., Bouffet. E. “Tumors of the CNS in the first year of life” Pediatr Blood Cancer 2007 Dec; 49( 7 Suppl): 1074 – 82
15. Lasky. JL., Choi. EJ., Johnston. S., et al. “Congenital brain tumors: case series and review of the literature” J Pediatr Hematol Oncol 2008 Apr; 30 (4): 326 – 31
16. Lopez-Alberola. R., Bhattacharjee. M., Borne. J., Lee.DA. “Atypical features of medulloblastoma on MRI: case report and review of the literature” J Child Neurol 2003 Jan; 18(1): 64 – 67
17. Meyers. SP., Khademian. ZP., Biegel. JA., et al. “Primary Intracranial Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumors of Infancy and Childhood: MRI Features and Patient Outcomes” AJNR 2006 May; 27: 962 – 971
18. Moreno – Torres. A., Martinez – Pérez. I., Baquero.  M., et al.. “Taurine detection by Proton MRS in medulloblastoma” Neruosurgery 2004 Oct; 55 (4): 824 – 829
19. Nejat. F., Kazmi. SS, Ardakani. SB. “Congenital brain tumors in ase ries of seven patients” Pediatr Neurosurg 2008 44(1): 1 – 8
20. Nishihira Y., Tan CF., Hirato. J., et al.. “A case of congenital supratentorial tumor: atypical teratoid/rhabdoid tumor or PNET ?” Neuropathology 2007 Dec; 27 (6): 551 – 5
21. Nishio. S., Morioka. T., Fukui. M. “Medulloblastoma in the first year of life: A report of five cases” J Clin Neurosci 1998 Jul; 5(3): 265 – 9
22. Rumboldt. Z., Camacho. DLA., Lake.D., et al. “Apparent Diffusion coefficients for Differentiation of Cerebellar Tumors in Children” AJNR 2006 June – July 27: 1362 – 1369
23. Sahin. FK., Koken.G., Cosar. E., et al. “A prenatal diagnosed case of primitive neuroectodermal tumor” Fetal Diagn Ther 2008 23(4): 267 – 270
24. Tan. K-B., Rajwamshi. A., Natarajan. S., Biswas. A. “A hyperechoic intracranial lesion in a foetus” Pathology 2002 34: 285 – 288
25. Tez. S., Koktener. A., Guler.G., Ozisik.P. “Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumors: Imaging findings of two cases” Turkish Neurosurgery 2008 18: 30 – 34
26. Uchino. A., and Egami. H. “MRI of a hemorrhagic medulloblastoma” Neuroradiology 1989 31: 371
27. Wallin JL., Tanna.N., Misra.S., et al. “Sinonasal carcinoma after irradiation for medulloblastoma in nevoid basal cell carcinoma syndrome” Am J Otolaryngol 2007 Sep-Oct, 28 (5): 360 – 362
28. Warmuth-Metz. M., Bison. B., Dannemann – Stern.  E., et al. “CT and MRI in atypical teratoid/rhabdoid tumors of the CNS” Neuroradiology 2008 May, 50 (5): 447 – 452
29. Yamada. T., Takeuchi. K., Masuda. y., et al. “Prenatal Imaging of congenital cerebral primitive neuroectodermal tumor” Fetal Diagn Ther 2003 May – Jun18 (3): 137 – 139
30. Yazigi – Rivard. L., Masserot. C., Lachenaud. J., et al. “Childhood Medulloblastoma” Arch Pediatr 2008 Dec; 15 (12): 1794 – 804
31. Zhang. R., Shen. WQ., Zhou. LF. “Primary pediatric CNS Tumors: statistic study of 763 cases” Zhonghua Yi Xue Za Zhi 2007 13; 87 (7): 442 – 447