viernes 3 diciembre, 2021
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Macrocefalia neonatal secundaria a meduloblastoma gigante congénito: Presentación en RM

Autores:

Carlos Romero (1), Roberto Jaimovich (2), Sergio Pampin (2), Joaquin Maciá Alfonso (3), Silvina Romero (2), Blanca Diez (4), y Naomi Arakaki (5)

Lugar:

(1) Servicio de Resonancia Magnética
(2) Servicio de Neurocirugía Pediátrica
(3) Servicio de Anestesiología
(4) Servicio de Oncología
(5) Servicio de Anatomía Patológica
F.L.E.N.I.
Montañeses 2325 CP 1428 Buenos Aires

INTRODUCCION

Los tumores cerebrales congénitos son raros y representan una causa inusual de hidrocefalia diagnosticada en la ecografía fetal durante el tercer trimestre de gestación.

CASO CLINICO

Neonato de 28 días de vida en quien durante el tercer trimestre de gestación se diagnostica hidrocefalia por ecografía obstétrica.
Al examen neurológico presentó macrocefalia con ptosis palpebral derecha y estrabismo convergente intermitente izquierdo.
Se realizó RM del encéfalo bajo anestesia en un equipo 1.5 HDx GE Healthcare (Milwaukee-Wisconsin-USA) con inyección de gadolinio (Dotarem-Themis-Lostaló-Guerbet) a dosis usuales, según el protocolo que sigue:

* Cortes axiales Memp-T1 de 5 mm con 2 mm de intervalo sin y con contraste.
TR:400     TE: 14     MTX:320×192     NEX: 2
FOV: 24×18

* Cortes axiales FSE-T2
TR: 4000     TE:108/Ef     MTX: 320×224     NEX: 2
FOV: 24×18

* Cortes axiales T2-flair
TR: 10002     TE:116,1/Ef     MTX: 288×192     NEX: 1
FOV: 24×24

* Cortes axiales GRE
TR: 560     TE:25     MTX: 256×192     NEX: 1
FOV: 24×18

* Cortes axiales DWI-SE/EPI de 5mm sin intervalo
TR:8500     TE: 97,1/fe     MTX:128×160     NEX: 2
FOV: 26×26

Con distribución en reloj de arena producto de su doble componente infra y supratentorial se observa una voluminosa masa intraaxial con señal heterogénea en todos los pulsos por la presencia de áreas hemorrágicas.
Hay moderada dilatación ventricular supratentorial con sedimento hemático en prolongaciones posteriores y colección hemática subdural temporoparietal derecha.Postcontraste la formación ocupante tiene muy ténue refuerzo predominantemente periférico. Los hallazgos resultan compatibles con voluminoso tumor hemorrágico y de origen congénito considerando entre los diagnósticos alternativos la posibilidad de meduloblastoma o tumor atípico teratoide/rabdoide. Se procede a exéresis subtotal de esa masa con diagnóstico histológico, inmunohistoquímico y por biología molecular de meduloblastoma. La evolución es desfavorable y el niño fallece 7 semanas después de la cirugía.

DISCUSION

El retinoblastoma y los tumores sólidos sistémicos, como los teratomas-germinomas y neuroblastomas, son las enfermedades oncológicas congénitas de mayor incidencia en el neonato; ocupando los tumores cerebrales congénitos (TCC) el cuarto lugar en prevalencia, con menos de 3 casos por cada 100.000 nacidos vivos.
Los TCC deben considerarse como tales cuando se diagnostican por ecografía obstétrica y/o resultan sintomáticos al nacimiento; hasta un tercio de ellos serían meduloblastomas.
Aunque la mayoría de los meduloblastomas son esporádicos, existen síndromes predisponentes como el de Gorlin (autosómico dominante) caraterizado por la asociación de anomalías craneofaciales y neoplasias neurocutaneas.
(2 – 4 – 5 – 6 – 8 – 9 – 11 – 14 – 15 – 19 – 23 – 27 – 29 – 30 – 31)
El meduloblastoma es un tumor primitivo neuroectodérmico originado a partir de remanentes de células embrionarias ubicadas a nivel cerebeloso.
Frecuentemente infratentorial y de localización preferentemente medial en la infancia, es inusual que presente un segundo componente supratentorial como el observado aquí. (1 – 29 – 30)
Los meduloblastomas congénitos pueden cursar con hidrocefalia pasible de ser diagnosticada por ecografía fetal durante el tercer trimestre de gestación, y si alcanzan cierto volúmen, se observan como masas hiperecoicas. En el neonato, la macrocefalia y/o los síntomas de hipertensión endocraneana dominan el cuadro clínico.
(6 – 8 – 10 – 11 – 12 – 15 – 19 – 20 – 21 – 23 – 24 – 30)
Por RM, en éste grupo etario, y en tumores con éstas características se plantea diagnóstico diferencial entre meduloblastoma y tumor atípico teratoide rabdoide (TATR).
En ambas situaciones, el tumor es generalmente voluminoso puede ocupar la línea media de la fosa posterior y tener señal heterogénea. Aunque el refuerzo con el contraste es intenso y homogéneo en ambos, se estima que un tercio de los TATR poseen tinción periférica en banda; hallazgo que curiosamente nosotros observamos en éste meduloblastoma congénito.
(13 – 28)
Como rasgos atípicos del meduloblastoma en TC o RM se destacan: componentes quísticos, y/o ausencia de refuerzo con el contraste y/o presencia de calcificaciones; más raras aún son las áreas hemorrágicas tal como en el caso adjunto.
Como dato orientador debe tenerse en cuenta que las calcificaciones y complicaciones hemorrágicas son más prevalentes en el TATR. (10 – 12 – 13 – 16 – 17 – 26)
En virtud de la hipercelularidad, que restringe el movimiento de agua intersticial, tanto el meduloblastoma como el TATR son brillantes en DWI con caída en el coeficiente aparente (ADC). Como típico hallazgo adicional en la espectroscopía del meduloblastoma hay presencia de taurina y glutamato en el tiempo de eco corto. No hay aún datos claros sobre el perfil metabólico del TATR que comparte como hallazgo en común con el meduloblastoma significativo incremento en el nivel de colina. (3 – 7 – 17 – 18 – 22)
Por imágenes resulta entonces muy dificultoso el diagnóstico diferencial entre meduloblastoma y TATR, pero ambos casos ameritan en el prequirúrgico un estudio complementario del raquis a fin de estadificar la enfermedad.
En el mayor número de casos, pese a la exéresis y la quimioterapia el pronóstico es ominoso.
(12 – 13 – 16 – 17 – 19 – 21 – 30)
Los hallazgos anatomopatológicos del meduloblastoma corresponden a proliferación de pequeñas células dispuestas en rosetas, con mitosis frecuentes y áreas de necrosis; patrón que sectorialmente también puede presentar el TATR. En ciertos casos sólo la inmunohistoquímica y la biología molecular permite separarlos. (17 – 20 – 24 – 25)

CONCLUSION

En un neonato o niño menor de 2 años de edad el diagnóstico de meduloblastoma o TATR congénitos debe planterase frente a un tumor de fosa posterior, que en RM presente señal heterogénea en todos los pulsos, refuerzo con el contraste, y  áreas con señal brillante en DWI por restricción del ADC.

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