domingo 4 diciembre, 2022
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Phace: anomalías de fosa posterior, hemangioma subcutáneo facial, coartación de aorta, defectos cardiovasculares, alteraciones oculares (eye).

Autores:
Marcelo Cabrini, Jorge Docampo, Darío Martino, Manuel Martínez, José Carlos Morales, Claudio Bruno.

Lugar:
Fundación Científica del Sur. Lomas de Zamora, Buenos Aires, Argentina

Hallazgos radiológicos posibles

a. Edema vasogénico en lóbulos frontal, temporal y parietal izquierdos; displasia cerebelosa cortical bilateral; aneurisma de arteria carótida derecha; angioma subcutáneo facial.
b. Agenesia de arteria carótida izquierda; infarto de arteria cerebral media izquierda con transformación hemorrágica; cavidad pseudoporencefálica en fosa posterior; angioma subcutáneo facial.
c. Agenesia de arteria carótida izquierda; cambios isquémicos difusos en hemisferio cerebral homolateral; focos de displasia cortical cerebelosa con malformación de Dandy Walker; angioma subcutáneo facial.
d. Trombosis de arteria carótida interna izquierda, cambios isquémicos en lóbulos frontal, temporal y parietal homolaterales; malformación de Dandy Walker; angioma subcutáneo facial.
e. Aneurisma de arteria oftálmica derecha; trombosis crónica de arteria carótida interna izquierda; focos de displasia cortical en lóbulos frontal, temporal y parietal homolaterales con edema de sustancia blanca; variante de Dandy Walker.

Descripción de hallazgos radiológicos

Se identifica edema córtico-subcortical en los lóbulos frontal, temporal y parietal izquierdos, asociado a borramiento de surcos y cisuras de la región, más evidentes en secuencias T2 y FLAIR (Figs. 1 y 3); estos hallazgos, en el contexto clínico, corresponden a isquemia en territorio de la arteria cerebral media izquierda, en estadío subagudo.
El empleo de secuencia eco de gradiente (SGE), permite descartar la presencia de restos hemáticos en los territorios afectados (Fig. 8).
No se reconocen alteraciones estructurales en mesencéfalo; el cuerpo calloso está presente y con características conservadas (Fig. 7).
En la fosa posterior, se señala agenesia del vérmis cerebeloso, con formación de una cavidad quística que desplaza al tentorio en sentido craneal, correspondiente a malformación de Dandy Walker (Figs. 2 y 7).
La secuencia TOF de angio-RM, demuestra ausencia de flujo en la arteria carótida izquierda a nivel del sifón carotídeo (Fig. 5). Asimismo, permite descartar la presencia de aneurismas o de malformaciones vasculares, particularmente a nivel de los ganglios de la base. Tampoco se advierte circulación colateral transpial hacia el territorio encefálico isquémico.
Estos hallazgos también son observados en los cortes axiales DP y T1 (Fig. 6).
En los cortes coronales T1, se advierte una imagen pseudonodular, en el plano celular subcutáneo, localizada en la región malar derecha, que corresponde al angioma subcutáneo visualizado en el examen físico (Fig. 4; flecha).

Diagnósticos diferenciales

a. Enfermedad de moya moya.
b. Agenesia de carótida interna izquierda con ACV en territorio de ACM homolateral.
c. PHACE.
d. Malformación arteriovenosa en territorio de arteria oftálmica derecha con trombosis de ACM contralateral; síndrome de Sturge Weber.
e. Variante de Dandy Walker, fenómenos de hipoflujo en ACM izquierda por MAV de arteria carótida interna homolateral.

Descripción de diagnósticos diferenciales

a. Enfermedad de moya moya. Conocida también como arteriopatía progresiva idiopática infantil, es una entidad que causa oclusión de arterias carótidas internas intracraneales. Debe diferenciarse del síndrome de moya moya, que está asociado a drepanocitosis, colagenopatías, neurofibromatosis tipo 1, entre otros. En esta patología, las arterias lenticuloestriadas son las primeras en verse afectadas, por lo que es muy frecuente ver infartos cerebrales profundos.

b. Agenesia de arteria carótida interna izquierda. Es una anomalia rara en la cual existe una ausencia completa de una de las arterias y del canal óseo a través del cual la arteria entra en el cráneo, con agrandamiento de la arteria basilar y arteria común posterior para irrigar el territorio de la arteria cerebral media del hemisferio afectado.

c. PHACE. Representa un conjunto de signos imagenológicos caracterizado por malformaciones de fosa posterior, hemangiomas, anomalías arteriales, coartación de aorta y defectos cardíacos y alteraciones oculares [eye anomalies]. Las alteraciones estructurales en fosa posterior incluyen malformación de Dandy Walker e hipoplasia o agenesia del cuerpo calloso. Es frecuente observar aneurismas de arteria carótida interna intracraneal, estenosis, persistencia de arterias embriogénicas (p. ej. arteria trigeminal), entre otros hallazgos. Además de coartación de aorta, puede observarse defectos septales y persistencia de ductus arterioso. En el ojo, hay aumento de vascularización de la retina e hiperemia; cuando hay alteraciones morfológicas de la arteria oftálmica, los signos y síntomas visuales son más evidentes.

d. Síndrome de Sturge Weber. También conocido como angiomatosis encefalotrigeminal, es una malformación vascular que afecta al sistema nervioso central (cerebro y ojo) y a los tejidos blandos de la cara y la cabeza en las áreas correspondiente a la inervación del trigémino. Se produce un desarrollo vascular anómalo del mesénquima encefálico: la circulación cerebral (telencefálica) es anormal, un plexo vascular de vasos inmaduros ocupa la porción afectada del espacio subaracnoideo (angiomatosis leptomeníngea) y un plexo cutáneo de vasos dilatados crea una decoloración facial. La característica más constante es la asociación de atrofia cerebral unilateral, con calcificación cortical. Aparece de manera esporádica y se caracteriza clínicamente por una mancha color vino en la cara, epilepsia, retraso mental, déficit neurológicos (hemiparesia y hemianopsia) y glaucoma.

e. Variante de Dandy Walker. El complejo Dandy Walker se caracteriza por la dilatación quística del cuarto ventrículo y la presencia de una fosa posterior ensanchada, con desplazamiento craneal de los senos transversos, la tienda del cerebelo y la confluencia de los senos, asociado todo ello a diferentes grados de aplasia o hipoplasia del vermis. La llamada variante de Dandy Walker es una hipoplasia leve del vermis con un espacio quístico de tamaño variable, causado por la comunicación posteroinferior del cuarto ventrículo con la cisterna magna a través de una vallécula ensanchada. El cuarto ventrículo está a menudo ligera o moderadamente ensanchado, pero la fosa posterior es típicamente de tamaño normal, siendo los lóbulos inferiores del vermis levemente hipoplásicos, con un tronco del encéfalo de características habituales.

Diagnóstico final

– PHACE

Bibliografía

1). Morón FE, Morriss MC, Jones JJ, Hunter JV.
Lumps and bumps on the head in children: use of CT and MR imaging in solving the clinical diagnostic dilemma.
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2).Burrows PE, Robertson RL, Mulliken JB,Beardsley
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Cerebral vasculopathy and neurologic sequelae in infants with cervicofacial hemangioma; report of eight patients.
Radiology 1998; 207:601-607.
3).Church DG, Lowe LH.
Case 103: PHACE syndrome.
Radiology 2006; 241:939-942.
4).Castillo M.
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Buenos Aires: Journal, 2004; 2:41-58.

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