Hemangioblastomas múltiples en la enfermedad de von Hippel-Lindau

Noviembre 2010

INTRODUCCION
Los hemangioblastomas raquimedulares son tumores poco frecuentes esporádicos o que pueden aparecer en un contexto de sindrome de von Hippel-Lindau. Los autores presentan un caso de hemangioblastomas múltiples en ésta localización.

CASO CLINICO
Mujer de 47 años de edad, quien presentó en los últimos meses torpeza en la marcha y parestesias en miembros inferiores de evolución progresiva.
En el examen neurológico se constató leve paraparesia con signos piramidales e hipoestesia termoalgésica en miembros inferiores sin nivel sensitivo evidente.
Como antecedente relevante habia sido operada de un tumor cerebeloso cinco años antes con diagnóstico anatomopatológico de hemangioblastoma
Se realizó RM de todo el raquis en un equipo CVI 1.5 (GE Healthcare-Milwuakee-Wisc) según el portocolo que sigue:

Cortes de 3mm con 1mm de intervalo
Sagitales FSET1 sin y con gadolinio (Dotarem-Themis Lostaló/Guerbet)           
TR: 420      TE:13.3/Ef     NEX :2    MTX:320x224
Sagtiales FSET2            
TR: 3500     NEX:4    TE:102/Ef     MTX:320x224
Cortes de 5mm con 4mm de intervalo
Axiales FSET2           
TR:6500     NEX: 3     TE:32/Ef    MTX:256x160
Axiales SET1 sin y con gadolinio           
TR: 360     NEX:2     TE:14/Fr     MTX:256x160

Se observó incremento segmentario en el calibre del cono medular a expensas de imagen oval de límites netos con señal similar al LCR, que presentó un componente nodular en su margen derecho visible postcontraste. Se asociaron imágenes similares sólidas de pequeño tamaño y en topografia intradural dispersas en diferentes segmentos del canal cérvico-dorsal.
Los hallazgos son compatibles con hemangioblastomas múltiples raquimedulares o hemangioblastomatosis en un contexto de sindrome de von Hippel-Lindau.

DISCUSION
Los hemangioblastomas medulares son frecuentemente quísticos y los primeros casos observados datan de comienzos del siglo pasado.
Se estima que éste tipo de tumor representa entre 2 y 15% del total de tumores intramedulares, variando ésta cifra según las diferentes series publicadas, y siempre considerado como el tercer tumor intramedular en frecuencia, luego de los astrocitomas y ependimomas.(2-3-10-12)
De estirpe benigna, pueden ser esporádicos y aislados, los mas frecuentes; o bien aparecer en un contexto de sindrome de von Hippel-Lindau(SvHL) donde suelen ser múltiples desde el inicio o en virtud de posible diseminación a través del LCR (hemangioblatomatosis) (3-5-11-13-14-16-17-20-21)
El SvHL es la única neuroecodermosis(facomatosis) sin manifestaciones cutáneas. Ocurre por defecto de un gen(3p25-26) supresor tumoral situado en el brazo corto del cromosoma 3, con transmisión autosómica dominante y expresión variable. La poliglobulia constituye un modo de presentación clásico con sintomas inherentes a ella o a lesiones quísticas-tumorales que aparecen durante la 3ra. década de la vida. En efecto, en ésta entidad coexisten lesiones tumorales de diferente estirpe como quistes-tumores renopancreáticos, feocromocitoma, asi como hemangioblastomas retinianos y cráneoespinales, presentes en hasta 2/3 de casos y con alta prevalencia de los ubicados en el cerebelo.(5-14-15-16-24)
Clínicamente, los hemangioblastomas raquídeos cursan con dolor inéspecífico, con o sin irradiación radicular, y claudicación medular progresiva.(19-20-22)
En RM el hemangioblatoma sólido se observa como una lesión nodular isointensa en T1 y brillante en T2 siendo su refuerzo homogéneo, en caso de formas quísticas éste componente tiene señal próxima a la del LCR destacando post-contraste la presencia de un nódulo mural. Las formas puramente quísticas son inusuales.(3-4-149) Topográficamente predominan a nivel cérvicodorsal siendo frecuente en los intramedulares, y como producto del efecto de masa, la dilatación del canal epindimario. Representan menos del 10% del total aquellos ubicados en el cono y segmento lumbar.(3-8-9-14)
Producto de su hipervascularización en ciertos casos coexisten imágenes tubulares con vacio de flujo indicando vasos patológicos adyacentes a la lesión tumoral.
En ocasiones pueden tornarse sintomáticos durante la gestación en virtud de los cambios hemodinámicos inherentes a éste estado.(3-4-16) 
Son excepcionales, aunque con pronóstico severo, las complicaciones hemorrágicas como síntoma inicial, debiendo entonces considerarse al hemangioblastoma raquídeo como una de las alternativas diagnósticas en casos de hemorragia subaracnoidea de causa no aclarada.(6-18-23)
Respecto del diagnóstico diferencial, la excepcional dilatación quística del ventrículo terminalis y los neurinomas quísticos pueden dar imágenes con patrón similar.
El ventrículo terminalis persitente o quinto ventrículo es una dilatación segmentaria del canal ependimario a nivel del cono, cuya dimensión craneocudal no supera los 2 cm. Usualmente asintomático, con calibre igual o inferior a 2 mm, puede excepcionalmente dilatarse planteando diagnóstico diferencial con siringohidromielia y tumores quísticos intramedulares.(7-19)
Ocasionalmente los neurinomas pueden presentar componente predominantemente quístico, aunque en estos casos la lesión es intradural sin extensión intramedular.(1)

CONCLUSION
En un contexto de sindrome de von Hippel-Lindau la aparición de sintomatologia radicular o medular puede indicar la presencia de hemangioblastomas espinales.
La RM craneoespinal con gadolinio es en éstos casos el examen de referencia.

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