Síndrome de Sturge-Weber oligosintomático con epilepsia de inicio juvenil: Hallazgos en RM cerebral con contraste.

Abril 2011

RESUMEN
Adolescente de 14 años, internado para estudio de crisis convulsivas de reciente inicio, portador de un pequeño angioma plano de coloración rojo vinosa en topografía V1 hemifacial derecha presente desde el nacimiento. El examen neurológico resultó normal, demostrando el electroencefalograma un foco irritativo frontal derecho. La RM cerebral evidenció señal anormal focal en sustancia blanca frontal derecha con sutil refuerzo leptomeningeo regional visible postcontraste. Los hallazgos son compatibles con una variante fenotípica de la enfermedad de Sturge-Weber caracterizada por epilepsia de inicio juvenil y hallazgos morfológicos característicos pero incompletos en la RM.
Palabras Clave: Enfermedad de Sturge-Weber-RM cerebral- Gadolinio

SUMMARY
A 14 year old man was admitted in the hospital because he had seizures of recent onset. On examination a small facial port-wine angioma was seen with right V1 distribution. Neurological examination was normal and EEG disclosed a focal right abnormal focus. Brain MRI showed focal abnormal signal in the right frontal withe matter with subtle pathological leptomeningeal regional enhancement. These findings were compatible with a phenotipic variant of Sturge-Weber disease including late-onset epilepsy and incomplete brain MRI presentation.
Keys words: Sturge-Webe disease-Brain MRI-Gadolinium

INTRODUCCION
La angiomatósis encefalotrigeminal o enfermedad de Sturge-Weber (ESW) es una neuroectodermosis epileptógena con un amplio rango de presentaciones fenotípicas. La resonancia magnética cerebral con gadolinio demuestra alteraciones morfológicas características pero no siempre presentes en forma completa, como en el caso que motiva ésta presentación.

CASO CLINICO
Adolescente de 14 años, internado para estudio de crisis convulsivas de reciente inicio, y portador de un pequeño angioma plano de coloración rojo vinosa en topografía V1 hemifacial derecha presente desde el nacimiento. El examen neurológico resultó normal, demostrando el electroencefalograma un foco irritativo frontal derecho. Las crisis eran focales con movimientos clónicos de miembro superior izquierdo y desviación conjugada de la mirada hacia ese lado sin generalización. Se realizó RM de cerebro con gadolinio en un equipo HDx 1.5 T (GE Healthcare-Muilwaukee-Wisc-USA) de acuerdo al protocolo que sigue:
Cortes axiales, sagitales y coronales de 2mm cada 5mmm: T2 FLAIR TR: 10002 TE:114 D/ef NEX:1 FOV:24x24 MTX :324x324 T1 sin y con contraste TR: 440 TE:21 NEX:1 FOV:24x18 MTX:384x192
En FLAIR se observó asimetría de señal y volumen a nivel de la sustancia blanca de los lóbulos frontales en relación con la diferencia cronólogica en el proceso de mielinización, es decir acelerada en el lóbulo frontal derecho.
Postcontraste hubo ténue refuerzo leptomeningeo focal de aspecto vascular en la convexidad frontal derecha compatible con angioma.
No se observó el clásico refuerzo de plexos coroideos indicador de angiomatosis, ni tampoco atrofia cerebral focal.

DISCUSION
La enfermedad de Sturge-Weber(ESW) o angiomatosis encefalotrigeminal, descripta en 1879, se incluye dentro del grupo de las neuroectodermosis, variedad mesoblástica angiomatosa, dado que las alteraciones observadas se deben a una disembrioplasia del mesodermo.
Sin predilección por sexo esta entidad tiene una incidencia estimada de 1x50000-100000 nacimientos en función del tipo de población evaluada.
La ESW es esporádica con un amplio rango fenotípico siendo excepcionales las formas familares.
Recientemente esta entidad fue subdividida en tres grupos:
Tipo1 o clásica / Tipo2 con angioma facial aislado / Tipo3 con angioma leptomeningeo aislado / Sin angioma facial.
En su forma de presentación clásica la ESW asocia un angioma facial plano ¨rojo vinoso¨, un angioma leptomeningeo homolateral y aparición de crisis comiciales en algún momento de la vida. (1-2-3-7-8-9-19-22)
El angioma facial, que puede extenderse a la mucosa buconasal, es unilateral, y no evolutivo. Se implanta en el territorio de distribución del nervio oftálmico; y excepcionalmente pasa la línea media; su típica coloración ¨rojo vinosa¨ se atribuye a la presencia de desoxihemoglobina en el interior de vasos anormales inmaduros. En ciertos casos puede estar ausente y esto requiere de la presencia de otras alteraciones clínicas y/o imagenológicas características de la entidad. Por ejemplo: un angioma coroideo con glaucoma congénito y aumento en el volúmen del globo ocular afectado (buftalmos); cuya prevalencia se estima en 30% de casos. (-2-7-9-21)
Las crisis comiciales, parciales o generalizadas, suelen representar el síntoma típico de la enfermedad durante la infancia; pero también pueden aparecer más tarde o incluso estar ausentes en hasta 10% de casos. (1-2-10-11-14-16-19-26-27)
La Resonancia Magnética de cerebro evidencia a lo largo de la evolución clínica de la ESW diferentes alteraciones que van desde la mielinización acelerada del hemisferio afectado, hasta la tardía hemiatrofia del mismo, acompañada de calcificaciones superficiales giriformes fácilmente visibles en la tomografía computada. (1-2-5-9-12-19-24)
El angioma leptomeningeo, de típica topografía temporoparietooccipital, está compuesto de delgadas estructuras venocapilares inmaduras que ocupan la profundidad de los surcos corticales obliterando el espacio subaracnoideo.
Esta última alteración morfológica resulta claramente visible en la secuencia FLAIR; y el uso de contraste es crítico para determinar la extensión así como la uni o bilateralidad de dicho angioma, cuya localización cerebelosa está subestimada; y además puede estar ausente en hasta 2-3% de casos.
También es importante recordar que, en virtud de su morfología y hemodinamia, la angiografía convencional no permite diagnosticarlo. (1-4-5-6-7-8-17-18-26)
Los plexos coroideos pueden estar aumentados en volúmen y refuerzan postcontraste en virtud de hipertrofia por angiomatosis.
También es posible observar refuerzo adicional en el polo posterior de uno o ambos globos oculares por la presencia del hemangioma coroideo. Este último hallazgo tiene además relevancia pronóstica ya que indica riesgo aumentado de glaucoma y desprendimiento de retina. (1-8-17-18-26)
La falta de desarrollo de venas corticales implica sobrecarga hemodinámica de venas profundas con apertura de drenajes alternativos por intermedio de venas transparenquimatosas medulares y subependimarias.
El SPECT demuestra perfusión anormal, y el PET hipometabolismo en el hemisferio cerebral involucrado; que sufre encefalomalacia cortical por hipoxia crónica secundaria a éstasis.
Además hay descenso progresivo de N-Acetylaspartato detectado por espectroscopía; y hemiatrofia con calcificaciones distróficas en el manto cortical fácilmente dmostradas por la tomografía computada y subestimadas por la RM. (1-2-8-13-17-18-21)
Consecuentemente, en ésta fase final del síndrome, la tomografía computada es altamente sensible; mostrando además engrosamiento de la hemicalota e hiperneumatización del seno frontal homolateral. (1-2-8-20-21-22)
En la ESW sin angioma facial, puede planterase diagnóstico diferencial con la enfermedad celíaca que también cursa con epilepsia y calcificaciones serpiginosas corticales.
También la esclerosis tuberosa o enfermedad de Bourneville, es una facomatosis epileptógena que puede cursar con calcificaciones subependimarias y eventualmente corticales.
En ambos casos, los plexos coroideos son normales y no hay angioma leptomeningeo. ( 3-23-25)

CONCLUSION
En un contexto de crisis convulsivas de etiología indeterminada, el uso de contraste permite detectar angiomas leptomeningeos característicos de la enfermedad de Sturge-Weber.
Dicho hallazgo alcanza aún mayor relevancia diagnóstica en las variantes fenotípicas que cursan con ausencia de angioma facial.

Bibliografía:
1 Adams ME, Aylett SE, Squier W, and Chong W.
¨ A spectrum on unusual neuroimaging findings in patients with Sturge-Weber Syndrome ¨ AJNR 2009 Feb;30(11):276-281.
2 Adamsbaum C, Pinton F, Rolland Y, Chiron C, Dulac O, Kalifa G.
¨ Accelerated myelination in early Sturge-Weber syndrome: MRI-SPECT correlations.¨ Pediatr Radiol. 1996 Nov;26(11):759-62. 3 Aydin A, Cakmakci H, Kovanlikaya A, Dirik E. ¨ Sturge-Weber syndrome without facial nevus.¨ Pediatr Neurol. 2000 May;22(5):400-2.
4 Arulrajah.S., Ertan.G., Comi.A., Tekes.A.,m Lind. DL., Huisman.TA.¨ MRI with DWI in children and young adults with simultaneous supra- and infratentorial manifestations of Sturge-Weber syndrome¨ J Neuroradiol2010 Mar;37(1):51-59. 5 Boukobza M, Enjolras O, Cambra M, Merland J. , et cols.¨ Sturge-Weber syndrome. The current neuroradiologic data¨ J Radiol. 2000 Jul;81(7):765-71.
6 Chugani.HT., Juhász.C., Behen.ME., Ondersma.R., Muzik.O. ¨Autism with facial port-wine satín: a new síndrome¨ Pediatric Neurol 20007 Sep:37(3):192-199. 7 Dilber C, Tasdemir HA, Dagdemir A, Incesu L, Odaci E. ¨Sturge-Weber syndrome involved frontoparietal region without facial nevus.¨ Pediatr Neurol. 2002 May;26(5):387-90. 8 Fischbein NJ, Barkovich AJ, Wu Y, Berg BO ¨Sturge-Weber syndrome with no leptomeningeal enhancement on MRI.¨ Neuroradiology. 1998 Mar;40(3):177-80. 9 Georgescu.EF., Stanescu.L., Dumitrescu.D. et al. ¨Portal cavernomatous transformation leading to variceal hemorrhage in Sturge-Weber syndrome. A rare but possible association¨. Romanian J of Morphol an Embryol 2007 48(2):171-175. 10 Inutsuka.M., Ohta.H., Ogawa.K., Yoshinaga.H., Ohtsuka.Y. ¨Case of Sturge-Weber syndrome manifesting complex partial status epilepticus¨ No To Hattatsu 2009 Jan;41(1):52-56. 11 Jacobs. J., Levan.P., Olivier.A., Andermann.F., Dubeau.F. ¨Late-onset epilepsy in a surgically-treated Sturge-Weber patient ¨ Epileptic Disord 2008 Dec;10(4):312-318. 12 Jacoby CG, Yuh WT, Afifi AK, Bell WE, Schelper RL, Sato Y. ¨ Accelerated myelination in early Sturge-Weber syndrome demonstrated by MR imaging.¨ J Comput Assist Tomogr. 1987 Mar-Apr;11(2):226-31. 13 Juhasz. C, Batista.CE., Chugani.DC, et al. ¨Evolution of cortical metabolic abnormalities and their clinical correlates in Sturge-Weber syndrome¨. Eur J Paedriatr Neurol 2007 Sep;11(5):277-284. 14 Jung. A., Raman.A., Rowland Hill.C. ¨Acute hemiparesis in Sturge-Weber syndrome¨. Practical Neurology 2009 9:169-171. 15 Kim. W., Kim.J-S., An.J-Y., et al. ¨Sturge-Weber syndrome, without a facial port-wine stain, with epilepsy onset in the fifth decade¨ Epileptic Disord 2008 10(1): 76-77. 16 Kumar. KR., Hon.K., Schultz.D., Agzarian.MJ., et al. ¨Transient changes on brain MRI in a patient with Sturge-Weber syndrome presenting with hemiparesis¨ Neurologist 2009 Nov;15(6):351-354.
MRI in a patient with Sturge-Weber syndrome presenting with hemiparesis¨ Neurologist 2009 Nov;15(6):351-354. 17 Lin DD, Barker PB, Kraut MA, Comi A ¨Early characteristics of Sturge-Weber syndrome shown by perfusion MR imaging and proton MR spectroscopic imaging.¨ AJNR Am J Neuroradiol. 2003 Oct;24(9):1912-5. 18 Martinez-Bermejo A, Tendero A, Lopez-Martin V, Arcas J, and cols. ¨Occipital leptomeningeal angiomatosis without facial angioma. Could it be considered a variant of Sturge-Weber syndrome? Rev Neurol. 2000 May 1-15;30(9):837-41. 21 Pascual-Castroviejo I, Pascual-Pascual SI, Viano J, Martinez V, and cols. ¨ Sturge-Weber syndrome without facial nevus.¨ Neuropediatrics. 1995 Aug;26(4):220-2. 22 Portilla P, Husson B, Lasjaunias P, Landrieu P. ¨Sturge-Weber disease with repercussion on the prenatal development of the cerebral hemisphere.¨ AJNR Am J Neuroradiol. 2002 Mar;23(3):490-2. 23 Pratesi R, Modelli IC, Martins RC, Almeida PL, Gandolfi L ¨Celiac disease and epilepsy: favorable outcome in a child with difficult to control seizures.¨ Acta Neurol Scand. 2003 Oct;108(4):290-3. 24 Prieto. ML., de Juan.J., Antón.M., Roiz.C., Crespo.M. ¨ Sturge-Weber syndrome with atypical calcifications¨ Rev Neurol 1997 Sep;25(145):1411-1413. 25 Santos CH, Almeida IL, Gomes MD, Serafim A, Pereira MM.,and cols. ¨Bilateral occipital calcification, epilepsy and coeliac disease: case report¨ Arq Neuropsiquiatr. 2002 Sep;60(3-B):840-3. 26 Traub. R., Riley.C., and Horvath.S. ¨Teaching Neuroimages: Sturge-Weber syndrome presenting in a 58-year-old-woman with seizures¨ Neurology 2010 Jul;38(7):e52. 27 Turin. E., Grados.MA., Tierney.E., et al.¨Behavioral and psychiatric features of Sturge-Weber syndrome¨ J Nerv Ment Dis 2010 Dec;198(12):905-913.